定义
定义
第一鳃弓或有时前两个鳃袋出现问题后出现的综合征（一组体征），伴有面部和耳朵畸形。
一般
在人类中，在胚胎（胚胎学）发育过程中，鳃弓对应于将成为头部和颈部（下巴、耳朵等）侧面的区域。
历史的
1893 年，奥布里 (Aubry) 观察到了该综合征，随后三位作者将其分离出来，并为该综合征命名。
症状
症状
- 鸟头外观：
- 颅骨和面部畸形（小）
- 小轨道
- 额部凸起突出
- 小脸
- 鼻子细而尖，弯曲得像鹦鹉的嘴。
- 舟头畸形：颅骨畸形，特点是形状较高，从前到后过度拉长，两侧扁平。
- 短头畸形：头骨向后截短（从上面看，头骨的宽度和长度一样）
- 小头畸形：头骨尺寸小于其他儿童的平均尺寸
- 后颌畸形（来自“retro”、“backwards”和“gnathos”、“下颌”的术语）：下颌变形，从侧面观察时看起来似乎向后倾斜。下颌发育不充分。还有升支的缩短和颞下颌关节的向前运动。有时，我们观察到髁突缺失。髁突是每个下颌的骨端。它是垂直的，并在头骨的每一侧都有关节。
- 眼睛异常：
- 白内障：晶状体混浊
- 斜视
- 眼球震颤：眼球低幅度振荡和旋转的不自主运动
- 巩膜（眼白）蓝色
- 眼底异常。
- 牙齿异常
- 不规则种植、形状异常的牙齿
- 早期龋齿
- 牙齿随机萌出，有些缺失。
- 骨骼脆弱，大多数时候可以做出诊断：
- 肋骨呈丝状外观
- 骨头很长（尤其是腓骨），尺骨、桡骨和手的骨头也很长。
- 皮肤和头发的变化：
- 少毛症（毛发稀疏）
- 身高发育不足（一半病例）
医疗考试
附加检查
放射学检查显示颅骨较薄，矿化不足，前囟门闭合较晚。
X 射线还显示额叶和顶叶肿块（位于头骨两侧）。
原因
原因
遗传传播的模式尚不清楚。