定义
定义
先天性巨结肠症，也称为先天性肠无神经节病，是一种罕见的消化系统遗传性疾病，发病于儿童期。
这是由于某些允许在结肠中传输信息的细胞缺乏迁移。其结果是导致成人出现慢性且严重的便秘。
症状
症状
先天性巨结肠的症状是：
- 这种病理现象从出生起就可以通过腹部明显肿胀、新生儿没有排空他的腹部来揭示。 胎粪 （出生后第一次排便）。
- 更普遍的是，受影响的孩子有罕见的、极其坚硬的粪便，非常难以排出，有时会交替出现腹泻（小肠和结肠炎症的迹象，小肠结肠炎).
- 粪便停滞在直肠球（位于直肠和肛门之间的部分）的上游。因此，触诊时腹部肿胀，但直肠指检未在直肠球内发现任何粪便。这两个症状是该病的特征。
- 敲击腹部（用手指轻轻敲击）会产生比正常状态更响亮的声音。这反映了继发于气体积聚的肠道扩张。
- 由于先天性巨结肠有多个级别，根据受损程度的不同，症状也会有所不同。
- 它有时可以简单地表现为慢性便秘，也就是说，或多或少的持续性便秘，可能因肠道阻塞而变得复杂，有时甚至导致所谓的肠道炎症。 急性小肠结肠炎.
- 孩子的生长迟缓有时可以指导诊断。
病理生理学
先天性巨结肠症是一种疾病 先天性 由于神经节部分或完全缺失，神经节的作用是让肠道肌肉（更具体地说是肠道肌肉）正常运作。 冒号).
这些淋巴结位于肠壁内，称为 迈斯纳和奥尔巴赫神经丛。这种疾病主要发生在新生儿和 3 至 5 个月大的婴儿中，影响：
- Le 冒号 （大肠）。
- Le 乙状结肠 （结肠的最后部分，直肠之前）。
- Le 直肠 （位于结肠和肛门之间的部分）。
流行病学
其频率约为每 1 名新生儿中 5000 例。它影响了五分之四的男孩。
它发生在怀孕期间，反映了胚胎畸形：事实上，打算在肠壁上定殖的神经细胞不会从其制造地（称为 神经嵴).
医疗考试
附加检查
额外的检查有：
- L'肌电图 ：是记录肌肉或神经自发电活动的检查。它用于区分心理起源的疾病和器质性攻击。由于小肠和结肠的记录，可以研究消化蠕动的运动。肌电图检查可以在医疗办公室或医院咨询处进行。它不需要任何特殊的准备。
- La 测压 ：是对消化道内压力的研究。它还使得识别和研究消化运动异常成为可能。该检查包括将几个气球引入连接到压力记录装置的直肠中。
原因
原因
缺席 迈斯纳和奥尔巴赫神经丛 结果在没有 蠕动，这是一组肌肉收缩，允许中空器官内的内容物前进。关于消化道，它是食物从口腔（更准确地说是从咽部）到直肠的行进过程。这种生理现象，也称为 消化动力，是消化道的自发机制。没有蠕动，食物的混合和营养物质（即食物中所含元素）的吸收是不可能的。
先天性巨结肠会导致明显的腹胀。事实上，当粪便和气体到达没有迈斯纳丛和奥尔巴赫丛的肠道部分时，它们就不再前进。这导致肠道这部分的体积增加（扩张）。根据神经丛缺失的数量，该疾病的严重程度有所不同。相关区域越缺乏，问题就越严重。幸运的是，在大多数情况下，这个无节点区域仅限于 冒号 乙状结肠 （结肠的末端部分，直肠之前）。
治疗
治疗
先天性巨结肠症的治疗包括引入一种 探测器 在直肠中，或进行小 沼泽 谨慎。这样做的目的是为了排出粪便，但这种技术并非在所有情况下都有效。
在这种医疗治疗无效的情况下，我们会进行所谓的“治疗” 结肠切开术 [而不是结肠造口术（带 S），即通过将结肠的一部分连接到皮肤来创建人工肛门]。这种技术 包括对结肠壁进行手术切开，从而对其进行探查。它有时可以发现异常，也可以切除小的良性肿瘤，例如 息肉，突出于肠腔内。肠梗阻期间， 结肠切开术 允许结肠减压和排空。然而，事实上，这种技术存在一些危险，因为它带来微生物传播的高风险，并且其实施需要特殊的预防措施，这必须在非常好的无菌条件下进行。那里 结肠切开术 建议直到最终纠正为止。
当整个结肠受到影响时， 结肠造口术 那么是必要的。
L回肠结肠造口术 是一种将小肠末端部分连接到结肠的外科手术。该手术可以在进行部分消融（在本例中为部分结肠）后恢复消化道的连续性。结肠病理部分消融后， l'回肠 用金属丝或钉书钉连接到结肠的其余部分。 回肠造口术 通常不会对消化道的功能产生影响。如果孩子的一般状况允许，六个月后就可以进行手术。一些外科医生认为这种类型的干预可以更早进行。当整个结肠受到影响时， 回肠 通常受神经支配，必须达到直肠甚至肛门的水平。目的是去除不再含有的肠道区域 丛 de 迈斯纳 et 从 奥尔巴赫，并将正常功能的肠道连接到消化道的末端部分，即直肠（如果有） 丛 如果不在肛门中，则“处于工作状态”。
进化
Complications
先天性巨结肠的并发症有：
- 最难对付的是 l'小肠结肠炎谁是 小肠和结肠粘膜炎症。它可以是：
- 传染性 ：由寄生虫、病毒或细菌引起，可能是由于吸收受污染的食物或人与人之间的传播所致。其特点是水样、血性腹泻、呕吐、剧烈腹痛。发烧不是系统性的。
- 细菌 ：由破坏粘膜的细菌（志贺氏菌、沙门氏菌或耶尔森氏菌）以及肠道或消化道结核（主要发生在免疫功能低下和/或艾滋病患者中）引起。
- 病毒性的 ：它主要影响儿童并可自行痊愈（免疫功能低下和/或艾滋病患者除外，可导致严重病变）。
- 寄生 : 最常见的原因是阿米巴病，并在 贾第鞭毛虫病.
- 炎症 : 且无传染性。它本质上是 克罗恩病 （慢性炎症性疾病）。
- La 败血症，也就是说血液的入侵 菌 病原体。