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无β脂蛋白血症

定义

定义

无β脂蛋白血症 是一种遗传性、罕见的隐性疾病,导致载脂蛋白 B 缺失或减少,载脂蛋白 B 是脂蛋白、前脂蛋白和乳糜微粒的主要成分。其特点是:

  • 低脂血症
  • 进行性神经肌肉共济失调
  • 视网膜炎 色素沉着的
  • 棘红细胞增多症
  • 脂肪泻.

症状

症状

无β脂蛋白血症的症状是:

  • 消化系统疾病 从生命的最初几个月起就导致营养不良。
  • 在婴儿中,出现 腹泻 慢性(随着时间的推移而重复),本质上是脂肪性的。
  • 流星现象 (气体的存在)腹部。
  • 神经损伤 这导致 共济失调 (运动不协调,但不会因中枢神经系统受损而导致肌肉力量受损)。
  • 站立和行走困难。
  • 这些五岁前出现的疾病会因缺乏 维生素E.
  • 还有眼部异常(眼部炎症) 视网膜 :视网膜炎等)导致视力下降。

病理生理学

L'低β脂蛋白血症 是一种以速率为特征的条件 β脂蛋白 只是降低了。 在这种情况下,症状与 无β脂蛋白血症 但一般不太完整。 这种情况出现在某些家庭中,在这种情况下我们谈论的是 安徒生病.  在其他患者中,这是继发于吸收不良 营养成分 (食物)由.

医疗考试

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血液样本显示:

  • 红细胞异常,脆弱且呈海胆状(棘红细胞增多症 先天性)。 
  • 缺少:
    • β-脂蛋白 在血液中。
    • 维生素A 维生素E 通常由 β脂蛋白.
    • 脂质的数量,更具体地说是 胆固醇 以及 磷脂 是低的。
    • 另一种脂质, 乳糜微粒,在血液中不存在。

原因

原因

无β脂蛋白血症是 一种先天性、遗传性疾病,其特征是缺乏 β-脂蛋白 血液里,你是哪一个没有各种各样的 蛋白质 有关联 脂类 (脂肪体)。

 这种疾病的传播是隐性的。 常染色体换句话说,要让孩子受到这种病症的影响,父母双方都必须将其携带的遗传异常遗传给孩子。 染色体 非性的。

治疗

治疗

无β脂蛋白血症的治疗方法是:

  • 专门从事婴儿营养学的医院服务机构和监测。
  • 低脂饮食且富含 甘油三酯 (润滑脂品种)中链。
  • 还施用大量的维生素 A 和 E。

进化

进化

无β脂蛋白血症的发展是 严重.