Hội chứng tăng sinh tủy - Triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị

Định nghĩa

Hội chứng tăng sinh tủy là một tập hợp các bệnh lý kéo dài theo thời gian và được đặc trưng bởi sự tăng sinh ung thư của các tế bào có nguồn gốc từ tế bào trưởng thành, bản thân chúng có nguồn gốc từ một hoặc nhiều tế bào, là kết quả của quá trình tạo máu (cơ chế sản xuất tế bào máu) của xương tủy. Hội chứng này về cơ bản được đặc trưng bởi sự vắng mặt của suy tủy xương. Đây là sự thiếu hụt trong hoạt động, trong việc sản xuất các thành phần máu: các yếu tố đại diện.

phân loại

Các bệnh lý thuộc khuôn khổ hội chứng tăng sinh tủy là (danh sách không đầy đủ): Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính. Bệnh lý này, trong nhóm này, tìm thấy một vị trí đặc biệt do những khám phá mới nhất, các phương tiện chẩn đoán được thực hiện cũng như quản lý điều trị của nó. Bệnh lý này có liên quan đến một dị thường nhiễm sắc thể gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Nó bao gồm sự chuyển vị (chuyển vị của một đoạn nhiễm sắc thể sang đoạn khác) giữa nhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự gia tăng tương đối đáng kể số lượng tế bào hạt bạch cầu trung tính, tức là các tế bào thuộc về cùng dòng dõi (giống) với một số tế bào bạch cầu nhất định gọi là bạch cầu trung tính (trong tủy xương và máu). Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính thường được phát hiện tình cờ và bắt đầu âm thầm với tình trạng mệt mỏi và sụt cân. Sự tiến triển của nó theo hướng chuyển thành bệnh bạch cầu cấp tính khiến nó trở nên nghiêm trọng. Sờ bụng bệnh nhân cho thấy lách to đơn độc (tăng thể tích của lá lách) nhưng trên hết đây là dữ liệu từ huyết đồ (phân tích số lượng tế bào máu đỏ). trắng và tiểu cầu) thường biểu hiện tình trạng thiếu máu ở mức độ vừa phải, tức là khoảng 10 gram mỗi dl. Ngoài ra còn có tăng bạch cầu (tăng số lượng bạch cầu). Mẫu tủy xương cho thấy tủy giàu có số lượng lớn bạch cầu và nhiều tế bào megakaryocytes (tiền chất của tiểu cầu) liên quan đến việc giảm số lượng nguyên hồng cầu (tiền thân của hồng cầu). Chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được xác nhận bằng xét nghiệm. nghiên cứu về karyotype. Karyotype là số lượng nhiễm sắc thể có trong tế bào của một cá nhân. Kiểu nhân này, được thực hiện trên các tế bào tủy xương, làm nổi bật nhiễm sắc thể Philadelphia. Nó cũng cho phép xác định các gen lai trên nhiễm sắc thể này: protein bcr-al-bl là một dấu hiệu chẩn đoán, nghĩa là một chất mà một khi được đo sẽ cho phép khám phá một căn bệnh rất cụ thể và nhắm mục tiêu tốt. Điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính nhằm mục đích ngăn chặn sự tiến triển sang giai đoạn chuyển đổi cấp tính. Trước đây, các đội y tế đã sử dụng kỹ thuật ghép đồng loại (mảnh ghép trong đó mảnh ghép được mượn từ một đối tượng cùng loài nhưng có công thức di truyền khác nhau). Hiện tại, các khả năng điều trị khác và đặc biệt là việc sử dụng alpha interferon có thể đạt được thời gian thuyên giảm rất lâu, nhưng việc sử dụng STI 571 Gleevec (Imatinib Mesylate) cũng được sử dụng. Đây là thuốc chống ung thư đầu tiên trong nhóm "antityrosine kinase" có tác dụng ức chế hoạt động của thyroskin kinase đối với protein phá hủy bcr-abl (xem ở trên). Các bệnh lý ác tính về huyết học (rối loạn máu) khác thuộc hội chứng tăng sinh tủy bao gồm:

Bệnh bạch cầu tủy bào
hồng cầu
Lách tủy với bệnh xơ tủy
Giảm tiểu cầu thiết yếu

Các triệu chứng

Sinh lý bệnh

Hội chứng tăng sinh tủy được đặc trưng bởi sự tăng sinh (nhân lên trong tủy xương) của các tế bào có cùng hình thái và chức năng (bình thường), tương phản với các tế bào của bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính, một căn bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh của các tế bào . các myeloid chưa trưởng thành và không có chức năng cụ thể.

Sự phát triển

Sự tiến triển của các bệnh lý khác nhau này khác nhau. Một số đi kèm với sự biến đổi thành bệnh bạch cầu nguyên bào tủy cấp tính. Những người khác (tăng tiểu cầu trong số những người khác) không phát triển tiêu cực.