Hội chứng Hallerman, Streiff, François

Các triệu chứng

• Hình dạng đầu chim:
  • dị tật hộp sọ và mặt (nhỏ)
  • quỹ đạo nhỏ
  • sự nhô ra của các va chạm phía trước
  • khuôn mặt nhỏ
  • Chiếc mũi thon và thon, cong như mỏ vẹt.
• Scaphocephaly: dị tật hộp sọ có đặc điểm là hình dạng cao, dài quá mức từ trước ra sau và dẹt ở hai bên.
• Chứng đầu ngắn: hộp sọ cụt về phía sau (nhìn từ trên xuống, hộp sọ vừa rộng vừa dài)
• Đầu nhỏ: kích thước hộp sọ nhỏ hơn mức trung bình của những đứa trẻ khác
• Retrognathism (thuật ngữ từ retro, ngược và gnathos, hàm): sự biến dạng của hàm dường như bị ném về phía sau khi quan sát ở mặt nghiêng. Hàm dưới chưa phát triển đầy đủ. Ngoài ra còn có sự ngắn lại của các nhánh đi lên và sự chuyển động về phía trước của khớp thái dương hàm. Đôi khi, chúng tôi quan sát thấy sự vắng mặt của condyle. Condyle là đầu xương của mỗi hàm dưới. Nó thẳng đứng và khớp nối ở mỗi bên của hộp sọ.
• Bất thường về mắt:
  • đục thủy tinh thể: đục thủy tinh thể
  • mắt lác
  • rung giật nhãn cầu: chuyển động không tự nguyện của dao động biên độ thấp và xoay của nhãn cầu
  • củng mạc (lòng trắng của mắt) màu xanh
  • các bất thường về đáy mắt.
• dị thường răng
  • răng cấy ghép không đều với hình dạng bất thường
  • sâu răng sớm
  • răng mọc ngẫu nhiên và một số răng bị mất.
• Sự mong manh của bộ xương thường cho phép chẩn đoán:
  • xương sườn có dạng hình sợi
  • xương dài (đặc biệt là xương mác), xương trụ, xương quay và cả xương bàn tay.
• Thay đổi về da và tóc:
  • hypotrichosis (sự xuất hiện thưa thớt của tóc)
  • Tăng trưởng không đủ về tầm vóc (trong một nửa trường hợp)