Định nghĩa
Định nghĩa
Bệnh Hirschsprung hay còn gọi là bệnh hoại tử đường ruột bẩm sinh, là một bệnh di truyền hiếm gặp của hệ tiêu hóa, biểu hiện ở thời thơ ấu.
Đó là do sự vắng mặt của sự di chuyển của một số tế bào cho phép truyền thông tin trong ruột kết. Kết quả là táo bón mãn tính và nghiêm trọng xảy ra ở người lớn.
Các triệu chứng
Các triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung là:
- Bệnh lý này có thể biểu hiện ngay từ khi mới sinh ra do bụng chướng to đáng kể, trẻ sơ sinh không tự tống ra ngoài được. phân su (phân đầu tiên được thải ra sau khi sinh).
- Nói chung hơn, trẻ bị ảnh hưởng có phân rất hiếm, cực kỳ cứng, rất khó đi đại tiện, đôi khi xen kẽ với các đợt tiêu chảy (dấu hiệu viêm ruột non và đại tràng,viêm ruột).
- Phân ứ đọng ngược dòng trực tràng (đoạn nằm giữa trực tràng và hậu môn). Vì vậy, khi sờ nắn, bụng sưng lên nhưng khám trực tràng bằng tay không tìm thấy phân trong hành trực tràng. Hai dấu hiệu này là đặc trưng của bệnh.
- Gõ bụng (đánh nhẹ bằng ngón tay) tạo ra âm thanh to hơn ở trạng thái bình thường. Điều này phản ánh sự căng phồng của ruột thứ phát do sự tích tụ khí.
- Vì bệnh Hirschsprung có nhiều cấp độ nên các triệu chứng sẽ không giống nhau tùy thuộc vào mức độ của cơn bệnh.
- Đôi khi nó có thể biểu hiện đơn giản là các dạng táo bón mãn tính, nghĩa là táo bón dai dẳng ít nhiều, có thể phức tạp do tắc nghẽn ruột và đôi khi thậm chí là viêm ruột dẫn đến tình trạng được gọi là viêm ruột. viêm ruột cấp tính.
- Sự chậm phát triển của trẻ đôi khi có thể giúp chẩn đoán.
Sinh lý bệnh
Bệnh Hirschsprung là một bệnh bẩm sinh do sự thiếu vắng một phần hoặc toàn bộ các hạch thần kinh, vai trò của nó là cho phép các cơ của ruột hoạt động bình thường (và đặc biệt hơn là của cơ ruột). dấu hai chấm).
Những hạch bạch huyết này nằm bên trong thành ruột, ở những khu vực được gọi là Đám rối Meissner và Auerbach. Bệnh này chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ từ 3 đến 5 tháng tuổi, ảnh hưởng đến:
- Le dấu hai chấm (ruột già).
- Le sigmoid (phần cuối của đại tràng, trước trực tràng).
- Le trực tràng (đoạn nằm giữa đại tràng và hậu môn).
Dịch tễ học
Tần suất của nó là khoảng 1 trường hợp trên 5000 ca sinh. Nó ảnh hưởng đến 4 trên 5 bé trai.
Nó xảy ra trong thời kỳ mang thai và phản ánh một dị tật phôi thai: trên thực tế, các tế bào thần kinh định cư ở thành ruột không di chuyển khỏi nơi sản xuất của chúng (được gọi là đỉnh thần kinh).
Kiểm tra sưc khỏe
Kiểm tra bổ sung
Các bài kiểm tra bổ sung là:
- L'đo điện cơ : là một cuộc kiểm tra ghi lại hoạt động điện tự phát của cơ hoặc dây thần kinh. Nó được sử dụng để phân biệt một rối loạn có nguồn gốc tâm lý với một cơn tấn công hữu cơ. Nhờ các bản ghi của ruột non và ruột già, có thể nghiên cứu được chuyển động của nhu động tiêu hóa. Điện cơ được thực hiện tại phòng khám của bác sĩ hoặc tại bệnh viện. Nó không yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào.
- La nhân trắc học : là nghiên cứu về áp lực bên trong đường tiêu hóa. Nó cũng giúp xác định và nghiên cứu những bất thường trong nhu động tiêu hóa. Việc kiểm tra này bao gồm việc đưa một số quả bóng vào trực tràng được kết nối với thiết bị ghi áp lực.
Nguyên nhân
Nguyên nhân
Sự vắng mặt của Đám rối Meissner và Auerbach dẫn đến sự vắng mặt của nhu động ruột, là tập hợp các cơn co thắt cơ cho phép các chất bên trong một cơ quan rỗng di chuyển. Liên quan đến đường tiêu hóa, đó là quá trình đưa thức ăn từ miệng (chính xác hơn là từ hầu họng) đến trực tràng. Hiện tượng sinh lý này còn được gọi là nhu động tiêu hóa, là một cơ chế tự phát của đường tiêu hóa. Nếu không có nhu động, việc trộn thức ăn và hấp thụ chất dinh dưỡng, tức là các yếu tố có trong thực phẩm, là không thể.
Bệnh Hirschsprung gây chướng bụng đáng kể. Thật vậy, khi phân và hơi đến phần ruột không có đám rối Meissner và Auerbach, chúng sẽ không tiến triển nữa. Điều này dẫn đến sự gia tăng thể tích (giãn nở) của phần ruột này. Có nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau của bệnh tùy thuộc vào số lượng đám rối bị thiếu. Càng nhiều khu vực liên quan không có nó thì vấn đề càng nghiêm trọng. May mắn thay, trong phần lớn các trường hợp, vùng không có nút này được giới hạn ở dấu hai chấm sigmoid (phần cuối của đại tràng, trước trực tràng).
điều trị
điều trị
Việc điều trị bệnh Hirschsprung bao gồm việc áp dụng một sonde trong trực tràng, hoặc để thực hiện nhỏ thuốc xổ thận trọng. Điều này nhằm mục đích cho phép đẩy phân ra ngoài, nhưng kỹ thuật này không hiệu quả trong mọi trường hợp.
Trong những hình thức điều trị y tế này không hiệu quả, chúng tôi thực hiện cái được gọi là phẫu thuật cắt ruột kết [và không phải là phẫu thuật cắt bỏ ruột non (có chữ S) mà là tạo ra hậu môn nhân tạo bằng cách nối một phần ruột kết với da]. Kỹ thuật này bao gồm việc thực hiện phẫu thuật mở thành ruột kết để cho phép thăm dò nó. Nó đôi khi cho phép phát hiện các dị thường nhưng cũng có thể loại bỏ các khối u lành tính nhỏ như polyp, nhô ra bên trong khoang ruột. Trong quá trình tắc ruột, phẫu thuật cắt ruột kết cho phép giải nén và sơ tán đại tràng. Tuy nhiên, trên thực tế, kỹ thuật này có một số nguy hiểm do nguy cơ phát tán vi khuẩn cao và đòi hỏi các biện pháp phòng ngừa đặc biệt khi thực hiện, phải được thực hiện trong điều kiện vô trùng rất tốt. Ở đó phẫu thuật cắt ruột kết được khuyến khích cho đến khi điều chỉnh dứt khoát.
Khi toàn bộ đại tràng bị ảnh hưởng, hậu môn nhân tạo thì điều đó là cần thiết.
Lcắt hồi tràng là một phẫu thuật bao gồm việc nối phần cuối của ruột non với ruột kết. Hoạt động này giúp khôi phục tính liên tục của đường tiêu hóa sau khi tiến hành cắt bỏ một phần (trong ví dụ này là một phần của đại tràng). Sau khi cắt bỏ phần bệnh lý của đại tràng, đoạn đại tràng này l'hồi tràng được nối với đoạn đại tràng còn lại bằng dây hoặc ghim. Mở thông hồi tràng thường không có hậu quả đối với hoạt động của đường tiêu hóa. Có thể phẫu thuật từ sáu tháng, nếu tình trạng chung của trẻ cho phép. Một số bác sĩ phẫu thuật tin rằng sự can thiệp kiểu này có thể được thực hiện sớm hơn. Khi toàn bộ đại tràng bị ảnh hưởng hồi tràng thường được phân bố thần kinh, phải được đưa đến ngang mức trực tràng, hoặc thậm chí là hậu môn. Mục đích là để loại bỏ những vùng ruột không còn chứa đám rối de Meissner et từ Auerbachvà để nối ruột hoạt động bình thường với phần cuối của đường tiêu hóa, tức là trực tràng nếu nó có đám rối "trong tình trạng hoạt động", nếu không phải ở hậu môn.
Sự phát triển
Các biến chứng
Các biến chứng của bệnh Hirschsprung là:
- Ghê gớm nhất là l'viêm ruộtai là viêm màng nhầy của ruột non và ruột kết. Nó có thể là:
- truyền nhiễm : do ký sinh trùng, vi rút hoặc vi khuẩn gây ra, có thể là do hấp thụ thực phẩm bị ô nhiễm hoặc lây truyền giữa các cá nhân. Nó được đặc trưng bởi tiêu chảy ra nước, ra máu, nôn mửa, đau bụng dữ dội. Sốt không có tính hệ thống.
- vi khuẩn : do vi khuẩn phá hủy niêm mạc (Shigella, Salmonella hoặc Yersinia) và do bệnh lao đường ruột hoặc tiêu hóa (chủ yếu ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch và/hoặc AIDS).
- Nổi tiếng : nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và tự lành (ngoại trừ ở những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch và/hoặc AIDS, những bệnh nhân này có thể gây tổn thương nghiêm trọng).
- ký sinh : thường gặp nhất là dobệnh amipvà tại bệnh giardia.
- Viêm : và không lây nhiễm. Về cơ bản nó là Bệnh Crohn (bệnh viêm mãn tính).
- La nhiễm trùng huyết, tức là sự xâm nhập của máu bởi vi trùng mầm bệnh.