Quang sai nhiễm sắc thể

phân loại

Những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể không giới tính (hoặc nhiễm sắc thể thường) Nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền của cha mẹ. 44 trong số 46 nhiễm sắc thể của con người không liên quan đến việc xác định giới tính. Khi 1 trong 44 nhiễm sắc thể thường có thêm một nhiễm sắc thể, nó được gọi là trisomy. Loại trisomy thường gặp nhất là trisomy 21 (chủ nghĩa Mông Cổ), trung bình ảnh hưởng đến 1 trên 700 trẻ em. Tất cả các dị tật nhiễm sắc thể thường này gây ra các dị tật thể chất ít nhiều nghiêm trọng, thường dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Đôi khi, mặc dù số lượng nhiễm sắc thể ở mức bình thường nhưng một phần của nhiễm sắc thể thường bị thiếu. Sự bất thường này được tìm thấy trong bệnh cri du chat, do mất nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. ​​Trong một số trường hợp, một nhiễm sắc thể thường sẽ mang một đoạn bổ sung từ một nhiễm sắc thể khác. Những bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (hoặc gonosome) Có 2 trong số các gonosome này: XX ở bé gái và XY ở bé trai. Trong số những bất thường phổ biến nhất về nhiễm sắc thể giới tính, chúng tôi nhận thấy: Hội chứng Turner: khoảng 1 trong 2 bé gái sinh ra chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính ở tai, ngực tròn, v.v.), vô sinh và phát triển giới tính bất thường. Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến 500 trên 1 trẻ nam. Trong trường hợp này, kiểu nhiễm sắc thể (biểu thị hình ảnh của nhiễm sắc thể trong tế bào của một cá nhân) bao gồm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X. Kết quả sẽ là tình trạng vô sinh và phát triển giới tính bất thường, đôi khi kèm theo chậm phát triển trí tuệ. Một số bé gái được sinh ra với nhiễm sắc thể X và một số bé trai có thêm nhiễm sắc thể Y. Kiểu nhân cho phép thực hiện tất cả các chẩn đoán này. Nó được cung cấp trong một số trường hợp mang thai (được gọi là có nguy cơ), khi có tiền sử gia đình hoặc ở phụ nữ trên 500 tuổi. Thật không may, những bất thường do những người này biểu hiện đến mức không thể chữa khỏi. Bệnh máu khó đông Đây là một bệnh di truyền do phụ nữ lây truyền và chỉ bị ảnh hưởng bởi nam giới. Bệnh máu khó đông là thứ phát do thiếu các yếu tố thường có trong huyết tương (phần chất lỏng của máu) và có vai trò đông máu. Điều này dẫn đến việc cá nhân bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này có xu hướng xuất huyết nhiều và lặp đi lặp lại. Bệnh Mông Cổ (còn gọi là trisomy 38 hoặc bệnh Down). Đây là một bệnh bẩm sinh do có thêm một nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể này nằm ở cặp số 21, khiến bệnh nhân có ngoại hình đặc biệt và dị tật ở các nội tạng, đặc biệt là ở tim. Chủ nghĩa Mông Cổ đi kèm với sự suy nhược tinh thần.