Tanım
Tanım
Yüz ve kulaklardaki malformasyonları birleştiren, ilk brankial ark veya bazen ilk iki brankial cepteki bir problemi takip eden sendrom (belirtiler dizisi).
Genel
İnsanlarda dal kemerleri, embriyonun gelişimi sırasında (embriyoloji), baş ve boynun yan yüzlerine (çene, kulak vb.) karşılık gelen bölgelere karşılık gelir.
Tarihsel
Sendrom 1893 yılında Aubry tarafından gözlemlenmiş, daha sonra bu sendroma adını veren üç yazar tarafından izole edilmiştir.
semptomlar
semptomlar
- Kuş kafasının görünümü:
- kafatası ve yüzün malformasyonu (küçük)
- küçük yörüngeler
- ön tümseklerin çıkıntısı
- küçük yüz
- ince ve sivri burunlu, papağan gagası gibi kavisli.
- Skafosefali: Kafatasının yüksek bir şekil ile karakterize edilen, önden arkaya aşırı uzamış ve yanlardan düzleşmiş malformasyonu.
- Brakisefali: Kafatası geriye doğru kesilmiştir (yukarıdan bakıldığında kafatası uzun olduğu kadar geniştir)
- Mikrosefali: Kafatasının boyutlarının diğer çocukların ortalamasından küçük olması
- Retrognatizm (retro, geriye doğru ve gnathos, çeneden gelen terim): profilden bakıldığında geriye doğru fırlamış gibi görünen çene deformasyonu. Alt çene yeterince gelişmemiştir. Ayrıca çıkan dalların kısalması ve temporomandibular eklemin öne doğru hareketi söz konusudur. Bazen kondilin yokluğunu gözlemliyoruz. Kondil, her alt çenenin kemikli ucudur. Dikeydir ve kafatasının her iki tarafında eklemlenir.
- Göz anormallikleri:
- katarakt: merceğin bulanıklaşması
- şaşılık
- nistagmus: düşük genlikli salınım ve göz küresinin dönmesiyle oluşan istemsiz hareketler
- sklera (gözün beyazı) mavi
- fundus anormallikleri.
- Diş anomalileri
- anormal şekilli, düzensiz implante edilmiş dişler
- erken çürük
- dişler rastgele çıkar ve bir kısmı eksiktir.
- Çoğu zaman tanının konulmasına olanak sağlayan iskeletin kırılganlığı:
- kaburgalar filiform bir görünüme sahiptir
- kemikler uzundur (özellikle fibula), ulna, yarıçap ve elin kemikleridir.
- Cilt ve saçtaki değişiklikler:
- hipotrikoz (saçların seyrek görünümü)
- Boyda yetersiz büyüme (vakaların yarısında)
tıbbi muayene
Ek sınav
Radyolojik incelemede yetersiz mineralizasyona sahip ince bir kraniyal kubbe ve ön fontanellerin geç kapanması görülmektedir.
Röntgen ayrıca ön ve yan tümsekleri (kafatasının yanlarında) gösterir.
Sebeb olmak
Sebeb olmak
Kesin şekli bilinmeyen genetik aktarım.