Tanım
Tanım
Konjenital bağırsak aganglionozisi olarak da adlandırılan Hirschsprung hastalığı, çocukluk çağında kendini gösteren, sindirim sisteminin nadir görülen genetik bir hastalığıdır.
Bunun nedeni, kolonda bilgi aktarımına izin veren bazı hücrelerin göçünün olmamasıdır. Sonuç, yetişkinlerde meydana gelen kronik ve ciddi kabızlıktır.
semptomlar
semptomlar
Hirschsprung hastalığının belirtileri şunlardır:
- Bu patoloji doğumdan itibaren karın bölgesinde belirgin bir şişkinlik olması, yenidoğanın dışkısını boşaltmaması ile ortaya çıkarılabilir. mekonyum (ilk dışkı doğumdan sonra geçti).
- Daha genel olarak, etkilenen çocukta nadir görülen, son derece sert ve atılması çok zor olan, bazen ishal atakları (ince bağırsak ve kolon iltihabının bir işareti) ile değişen dışkılar görülür.enterokolit).
- Dışkılar rektal ampulün (rektum ile anüs arasında yer alan bölüm) yukarısında durur. Yani, palpasyonda karın şişmiş, ancak dijital rektal muayenede rektal ampulde herhangi bir dışkı bulunamıyor. Bu iki işaret hastalığın karakteristiğidir.
- Karnın perküsyonu (parmakla hafifçe vurulur) normal duruma göre daha yüksek bir ses üretir. Bu, gaz birikmesine bağlı olarak bağırsağın genişlemesini yansıtır.
- Hirschsprung hastalığının birkaç seviyesi olduğundan hasarın derecesine bağlı olarak semptomlar aynı olmayacaktır.
- Bazen basitçe kronik kabızlık formları olarak ortaya çıkabilir, yani bağırsağın tıkanması ile karmaşık hale gelebilen az çok kalıcı kabızlık ve hatta bazen bağırsak iltihabı olarak adlandırılan duruma yol açabilir. akut enterokolit.
- Bir çocuğun büyüme gecikmesi bazen tanıya rehberlik edebilir.
Patofizyoloji
Hirschsprung hastalığı bir hastalıktır doğuştan Görevi bağırsak kaslarının (ve özellikle de bağırsak kaslarının) düzgün işleyişini sağlamak olan sinir ganglionlarının kısmen veya tamamen yokluğu nedeniyle kolon).
Bu lenf düğümleri bağırsak duvarının içinde adı verilen bölgelerde bulunur. Meissner ve Auerbach pleksusu. Çoğunlukla yenidoğanlarda ve 3 ila 5 ay arasındaki bebeklerde görülen bu hastalık şunları etkiler:
- Le kolon (kalın bağırsak).
- Le sigmoid (kolonun rektumdan önceki son kısmı).
- Le rektum (kolon ve anüs arasında bulunan bölüm).
epidemiyoloji
Sıklığı yaklaşık 1 doğumda 5000 vakadır. Her 4 erkek çocuktan 5'ünü etkiliyor.
Hamilelik sırasında ortaya çıkar ve embriyolojik bir malformasyonu yansıtır: Aslında, bağırsak duvarında kolonileşmeyi amaçlayan sinir hücreleri, üretim yerlerinden (buna "bağırsak" adı verilir) göç etmezler. sinir tepesi).
tıbbi muayene
Ek sınav
Ek muayeneler şunlardır:
- L'elektromiyografi : Bir kas veya sinirin spontan elektriksel aktivitesini kaydeden bir muayenedir. Psikolojik kökenli bir bozukluğu organik bir saldırıdan ayırmak için kullanılır. İnce bağırsak ve kolonun kayıtları sayesinde sindirim peristaltizminin hareketlerini incelemek mümkündür. Elektromiyografi tıbbi bir muayenehanede veya hastane konsültasyonunda gerçekleştirilir. Herhangi bir özel hazırlık gerektirmez.
- La manometri : Sindirim sistemi içindeki basınçların incelenmesidir. Ayrıca sindirim hareketliliğindeki anormallikleri tanımlamayı ve incelemeyi mümkün kılar. Bu muayene, bir basınç kayıt cihazına bağlı olarak rektuma birkaç balonun yerleştirilmesinden oluşur.
Sebeb olmak
Sebeb olmak
yokluğu Meissner ve Auerbach pleksusu yokluğuyla sonuçlanır peristalsisiçi boş bir organ içindeki içeriğin ilerlemesine izin veren kas kasılmaları kümesidir. Sindirim sistemi ile ilgili olarak, gıdanın ağızdan (daha doğrusu farenksten) rektuma doğru ilerlemesidir. Bu fizyolojik olaya aynı zamanda sindirim hareketliliği, sindirim sisteminin kendiliğinden bir mekanizmasıdır. Peristalsis olmadan, gıdanın karışması ve besin maddelerinin, yani gıdanın içerdiği elementlerin emilimi mümkün değildir.
Hirschsprung hastalığı ciddi karın şişliğine neden olur. Nitekim dışkı ve gaz, bağırsağın Meissner ve Auerbach pleksuslarının bulunmadığı kısmına ulaştığında artık ilerlemezler. Bu, bağırsağın bu kısmının hacminde (genişlemesinde) bir artışa neden olur. Eksik pleksus sayısına bağlı olarak hastalığın şiddeti değişen derecelerdedir. İlgili alan ne kadar yoksunsa sorunlar o kadar ciddi olur. Neyse ki, çoğu durumda, bu düğümsüz alan aşağıdakilerle sınırlıdır: kolon sigmoid (kolonun rektumdan önceki terminal kısmı).
tedavi
tedavi
Hirschsprung hastalığının tedavisi, sondanın rektumda veya küçük bir işlem yapmak için lavman dikkatli. Bunun amacı dışkıların boşaltılmasına olanak sağlamaktır, ancak bu teknik her durumda etkili değildir.
Bu tıbbi tedavinin etkisiz kaldığı durumlarda ise tedavi denilen işlemi gerçekleştiriyoruz. kolotomi [ve kolonun bir kısmını cilde bağlayarak yapay bir anüs oluşturulması anlamına gelen kolostomi (S ile) değil]. Bu teknik kolonun duvarının cerrahi olarak açılmasını ve böylece araştırılmasına izin verilmesini içerir. Bazen anormalliklerin keşfedilmesine olanak sağladığı gibi aynı zamanda küçük iyi huylu tümörlerin de çıkarılmasına olanak sağlar. poliplerbağırsak boşluğunun içinde çıkıntı yapan. Bağırsak tıkanıklığı sırasında, kolotomi kolonun dekompresyonunu ve boşaltılmasını sağlar. Ancak bu teknik, mikropların yayılma riskinin yüksek olması nedeniyle aslında bazı tehlikeler taşımakta ve uygulanması için çok iyi aseptik koşullarda yapılması gereken özel önlemler gerektirmektedir. Orada kolotomi Kesin düzeltmeye kadar tavsiye edilir.
Kolonun tamamı etkilendiğinde, kolostomi o zaman gereklidir.
Lileokolostomi ince bağırsağın terminal kısmının kolona bağlanmasını içeren cerrahi bir operasyondur. Bu operasyon, kısmi ablasyon (bu örnekte kolonun bir kısmı) gerçekleştirildikten sonra sindirim sisteminin devamlılığının yeniden sağlanmasını mümkün kılar. Kolonun patolojik kısmının bu ablasyonundan sonra, kolonun segmenti l'ileum kolonun geri kalan bölümüne tel veya zımba ile bağlanır. İleokolostomi genellikle sindirim sisteminin işleyişi üzerinde sonuçları yoktur. Çocuğun genel durumu izin veriyorsa operasyon altı aydan itibaren mümkündür. Bazı cerrahlar bu tip bir müdahalenin daha erken dönemde yapılabileceğine inanmaktadır. Kolonun tamamı etkilendiğinde ileum normal olarak innerve edilir ve rektum veya hatta anüs seviyesine getirilmesi gerekir. Amaç artık madde içermeyen bağırsak bölgelerini çıkarmaktır. pleksus de Meissner et Auerbach'tanve normal çalışan bağırsakları sindirim sisteminin terminal kısmına, yani varsa rektuma bağlamak pleksus anüste değilse "çalışır durumda".
Evrim
Komplikasyonlar
Hirschsprung hastalığının komplikasyonları şunlardır:
- En korkunç olanı l'enterokolit, en iyisi ince bağırsak ve kolonun mukoza zarının iltihabı. Olabilir:
- Bulaşıcı : Bir parazitin, bir virüsün veya bir bakterinin neden olduğu, kontamine gıdanın emilmesinden veya bireyler arasında bulaşmadan kaynaklanabilir. Sulu, kanlı ishal, kusma, şiddetli karın ağrısı ile karakterizedir. Ateş sistematik değildir.
- Bakteriyel : Mukozayı tahrip eden bir bakterinin (Shigella, Salmonella veya Yersinia) ve bağırsak veya sindirim sistemi tüberkülozunun (esas olarak bağışıklık sistemi baskılanmış ve/veya AIDS hastalarında) neden olduğu.
- viral : Esas olarak çocukları etkiler ve kendiliğinden iyileşir (ciddi lezyonlara neden olabileceği bağışıklık sistemi baskılanmış ve/veya AIDS hastaları hariç).
- Parazit : en sık şu nedenleamip hastalığıve giardiasis.
- inflamatuar : ve bulaşıcı değildir. Esasen bu Crohn hastalığı (kronik inflamatuar hastalık).
- La septisemiyani kanın istilası bakteriler patojenler.