Tanım
Tanım
Akantositoz koresi, Levine-Critchley sendromu olarak da adlandırılan akantositoz koresi, otozomal resesif genetik geçiş moduna göre ebeveynlerden yavrularına aktarılan bir hastalıktır. Çocuğun hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de genetik anomaliyi taşıması gerekir.
semptomlar
semptomlar
Akantolizis kore sendromu, hastalarda aşağıdaki semptomların ortaya çıkmasıyla karakterize edilir:
- Dil bozuklukları.
- bir tonik (kas tonusu) azaldı.
- Sertlik ile ses tonunun vurgulanması ve spazmların ortaya çıkması.
- Anormal hareketlerin varlığı.
tıbbi muayene
Labo
Kan testleri ortaya çıkıyor kırmızı kan hücreleriyani kırmızı hücreler Şekli ve yapısı anormal olan.
Ek sınav
L'elektrokardiyogramKalpten gelen elektrik sinyallerinin kaydedilmesine karşılık gelen ses anormaldir.