Tanım
Tanım
Abetalipoproteinemi lipoproteinlerin, pre-lipoproteinlerin ve şilomikronların ana bileşeni olan apoprotein B'nin yokluğu veya azalmasıyla sonuçlanan kalıtsal, nadir, resesif bir hastalıktır. Şunlarla karakterize edilir:
- bir hipolipidemi
- Progresif nöromüsküler ataksi
- bir retinit pigmentli
- bir akantositoz
- bir steatore.
semptomlar
semptomlar
Abetalipoproteineminin belirtileri şunlardır:
- Sindirim bozuklukları Yaşamın ilk aylarından itibaren yetersiz beslenmeye neden olur.
- Bebeklerde görülen görünüm diarrhée kronik (zamanla tekrarlayan), doğası gereği yağlı.
- Meteorlar (gaz varlığı) karın.
- Sinir hasarı bu da bir sonuçla sonuçlanır ataksi (Merkezi sinir sisteminin hasar görmesi nedeniyle kas gücünde bozulma olmaksızın hareketlerin koordinasyonsuzluğu).
- Ayakta durma ve yürüme zorluğu.
- Beş yaşından önce ortaya çıkan bu bozukluklar, yetersizlik nedeniyle ağırlaşmaktadır. E vitaminleri.
- Ayrıca oküler anormallikler de vardır (gözde iltihaplanma) retina : diğerleri arasında retinit) görme keskinliğinde azalmaya neden olur.
Patofizyoloji
L'hipobeta-lipoproteinemi oranıyla karakterize edilen bir durumdur. betalipoproteinler basitçe indirildi. Bu durumda semptomlar aşağıdakilerle karşılaştırılabilir: abetalipoproteinemi ancak genellikle daha az eksiksizdir. Bu durum bazı ailelerde bulunur, bu durumda bahsettiğimiz Andersen hastalığı. Diğer hastalarda bu, zayıf emilime ikincildir. besin (yemek) tarafındanintestin.
tıbbi muayene
Labo
Kan örnekleri şunları gösterir:
- Kırılgan olan ve deniz kestanesi şeklinde görünen kırmızı kan hücrelerinin anomalisi (akantositoz doğuştan).
- Yokluğu:
- Beta-lipoproteinler Kanın içinde.
- des A vitamini ve E vitaminleri genellikle tarafından taşınır betalipoproteinler.
- Lipidlerin miktarı ve daha spesifik olarak kolesterol aynı zamanda fosfolipitler düşük.
- Başka bir lipit çeşidi, şilomikronlar, kanda yoktur.
Sebeb olmak
Sebeb olmak
Abetalipoproteinemi yokluğu ile karakterize edilen konjenital, kalıtsal bir hastalıktır. beta-lipoproteinler kanında sen hangisisinçeşitlilik yok protein sentezi ile ilişkili lipidler (yağlı vücut).
Bu hastalığın bulaşması resesiftir. otozomal. Yani çocuğun bu durumdan etkilenmesi için anne ve babanın her ikisine de anne ve babanın taşıdığı genetik anomaliyi aktarması gerekiyor. kromozomlar cinsel olmayan.
tedavi
tedavi
Abetalipoproteinemi tedavileri şunlardır:
- Bebek beslenmesi konusunda uzmanlaşmış hastane hizmetlerinde kurum ve izleme.
- Lipidlerden fakir ve zenginleştirilmiş diyet trigliseritler (gres çeşidi) orta zincirli.
- Önemli miktarlarda A ve E vitaminleri de uygulandı.
Evrim
Evrim
Abetalipoproteineminin gelişimi mezar.