Hallerman syndrome, Streiff, François

sintomas

• Ang hitsura ng ulo ng ibon:
  • malformation ng bungo at mukha (maliit)
  • maliliit na orbit
  • protrusion ng frontal bumps
  • maliit na mukha
  • manipis at patulis na ilong, hubog na parang tuka ng loro.
• Scaphocephaly: malformation ng bungo na nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na hugis, labis na pinahaba mula sa harap hanggang sa likod, at patag sa mga gilid.
• Brachycephaly: bungo na pinutol patalikod (nakikita mula sa itaas, ang bungo ay kasing lapad ng haba nito)
• Microcephaly: mga sukat ng bungo na mas maliit kaysa sa karaniwan ng ibang mga bata
• Retrognathism (termino mula sa retro, backwards at gnathos, jaw): pagpapapangit ng panga na tila itinapon pabalik kapag naobserbahan sa profile. Ang mas mababang panga ay hindi sapat na binuo. Mayroon ding pagpapaikli ng pataas na mga sanga at pasulong na paggalaw ng temporomandibular joint. Minsan, napapansin natin ang kawalan ng condyle. Ang condyle ay ang payat na dulo ng bawat ibabang panga. Ito ay patayo at nagsasalita sa bawat panig ng bungo.
• Mga abnormalidad sa mata:
  • katarata: opacification ng lens
  • strabismus
  • nystagmus: hindi sinasadyang paggalaw ng mababang amplitude oscillation at pag-ikot ng eyeball
  • sclera (puti ng mata) asul
  • mga abnormalidad ng fundus.
• Mga anomalya sa ngipin
  • irregularly implanted na ngipin na may abnormal na hugis
  • maagang karies
  • ang mga ngipin ay biglang pumutok at ang ilan sa mga ito ay nawawala.
• Fragility ng skeleton na kadalasang nagbibigay-daan sa pagsusuri na gawin:
  • ang mga tadyang ay may filiform na anyo
  • ang mga buto ay mahaba (lalo na ang fibula), ang ulna, ang radius at ang mga buto din ng kamay.
• Mga pagbabago sa balat at buhok:
  • hypotrichosis (kalat na hitsura ng buhok)
  • Hindi sapat na paglaki ng tangkad (sa kalahati ng mga kaso)