Pakahulugan
Pakahulugan
Abetalipoproteinemia ay isang namamana, bihira, recessive na sakit, na nagreresulta sa kawalan o pagbabawas ng apoprotein B, ang pangunahing sangkap ng lipoproteins, pre-lipoproteins, at chylomicrons. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng:
- Ang isang hypolipidemia
- Ang progresibong neuromuscular ataxia
- Ang isang retinitis pigmentary
- Ang isang acanthocytosis
- Ang isang steatorrhea.
sintomas
sintomas
Ang mga sintomas ng abetalipoproteinemia ay:
- Mga karamdaman sa pagtunaw mula sa mga unang buwan ng buhay na nagiging sanhi ng malnutrisyon.
- Hitsura, sa mga sanggol, ng a pagtatae talamak (paulit-ulit sa paglipas ng panahon), mataba sa kalikasan.
- Mga meteor (presensya ng gas) abdominals.
- Pinsala ng nerbiyos na nagreresulta sa a ataxia (incoordination ng mga paggalaw nang walang kapansanan sa lakas ng kalamnan dahil sa pinsala sa central nervous system).
- Hirap sa pagtayo at paglalakad.
- Ang mga karamdamang ito na lumalabas bago ang edad na limang ay pinalala ng kakulangan ng bitamina E.
- Mayroon ding mga abnormalidad sa mata (pamamaga ng retina : retinitis bukod sa iba pa) na nagdudulot ng pagbawas sa visual acuity.
Pathophysiology
L'hypobeta-lipoproteinemia ay isang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang rate ng betalipoproteins binabaan lang. Sa kasong ito, ang mga sintomas ay maihahambing sa abetalipoproteinemia ngunit sa pangkalahatan ay hindi gaanong kumpleto. Ang kundisyong ito ay matatagpuan sa ilang mga pamilya, sa kasong ito na pinag-uusapan natin Ang sakit ni Andersen. Sa ibang mga pasyente, ito ay pangalawa sa mahinang pagsipsip ng nutrients (pagkain) nibituka.
Eksaminasyong medikal
Labo
Ipinapakita ng mga sample ng dugo:
- Anomalya ng mga pulang selula ng dugo na marupok at lumilitaw sa anyo ng sea urchin (acanthocytosis congenital).
- Ang kawalan ng:
- Beta-lipoproteins sa dugo.
- des bitamina A at bitamina E na kadalasang dinadala ng betalipoproteins.
- Ang dami ng mga lipid at mas partikular ng kolesterol pati na rin ng phospholipids ay mababa.
- Isa pang iba't ibang mga lipid, mga chylomicron, ay wala sa dugo.
Maging sanhi
Maging sanhi
Ang abetalipoproteinemia ay isang congenital, namamana na sakit, na nailalarawan sa kawalan ng beta-lipoproteins sa dugo, which are uwalang variety ng protina na nauugnay sa lipids (mataba ang katawan).
Ang paghahatid ng sakit na ito ay resessive. autosomal. Sa madaling salita, para ang bata ay maapektuhan ng kondisyong ito, kinakailangan para sa parehong mga magulang na magpadala ng genetic anomaly na dala ng chromosomes hindi sekswal.
paggamot
paggamot
Ang mga paggamot para sa abetalipoproteinemia ay:
- Institusyon at pagsubaybay sa mga serbisyo ng ospital na dalubhasa sa mga dietetics ng sanggol.
- Diyeta na mababa sa lipid at pinayaman sa triglycerides (iba't-ibang grasa) katamtamang kadena.
- Ang mga makabuluhang dami ng bitamina A at E ay ibinibigay din.
Ebolusyon
Ebolusyon
Ang pag-unlad ng abetalipoproteinemia ay libingan.