อัมพาตขาเกร็งในครอบครัว

ทั่วไป

โรคอัมพาต ครึ่งท่อนแบบเกร็งทางพันธุกรรมยังมีลักษณะเฉพาะอีก อย่าง หนึ่งคือ ความเสียหายต่อเส้นใยประสาทที่เชื่อมจาก สม cerebellumไปยังไขสันหลังแต่พบได้น้อยกว่า

กายวิภาคศาสตร์

วิถีประสาทพีระมิด (หรือกลุ่มเส้นใยประสาทพีระมิด) เป็นเส้นทางประสาทหลักในระบบประสาทส่วนกลาง (สมองและไขสันหลัง) ซึ่งประกอบด้วยกลุ่มเส้นใยประสาทที่มีเส้นทางร่วมกัน และมีหน้าที่นำส่งข้อความเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ (แรงกระตุ้นประสาทที่ทำให้เกิดการเคลื่อนไหว ตรงข้ามกับข้อความที่มุ่งไปสู่การรับรู้ความรู้สึก)

มันเชื่อมต่อเซลล์ประสาทเสี้ยมที่มีอยู่ในเปลือกสมอง (สสารสีเทาของสมอง) กับเซลล์ประสาทอื่น ๆ ที่อยู่ในไขสันหลัง

เราแยกแยะ:

1- อัมพาตครึ่งซีกในครอบครัวที่บริสุทธิ์

อาการคือ:

• สติปัญญาปกติ
   
• เริ่มมีปัญหาเมื่ออายุประมาณ 7 ปี
   
• การขาดดุลการเคลื่อนไหว (การเดินรบกวน) พร้อมด้วยอาการเกร็ง (เรียกอีกอย่างว่า ภาวะกล้ามเนื้อเกิน) ซึ่งมีลักษณะเป็นกล้ามเนื้อส่วนเกินอย่างถาวร
   
• การเดินที่เกี่ยวข้องกับการแกว่งของร่างกายเป็นประจำ (เดินเตาะแตะ)
   
• การกลวงของไต (ภาวะไขมันเกิน ของกระดูกสันหลังส่วนที่อยู่ในระดับกระดูกสันหลังส่วนเอว)
   
• โดยทั่วไปไม่มีการมีส่วนร่วมของรยางค์บน
   
• การปรากฏตัวของความผิดปกติของกล้ามเนื้อหูรูด อายุประมาณ 15 ปี (โดยเฉพาะหูรูดปัสสาวะ)

ในการศึกษาจากผู้ป่วย 22 รายโดย G Ponsot (เซนต์วินเซนต์เดอปอล ปารีส) พบว่ามีผู้ป่วย 4 รายที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้โดยไม่ต้องใช้รถเข็นหลังจากผ่านไป 18-20 ปี การขาดแขนขาส่วนล่างนี้มาพร้อมกับความเสียหายเล็กน้อยที่แขนขาส่วนบน

2 – อัมพาตครึ่งซีกในครอบครัวที่ซับซ้อน

พวกเขารวมถึง (อื่น ๆ ):

• Le กลุ่มอาการทรอยเยอร์ การส่งผ่านแบบถอยอัตโนมัติ (ทั้งพ่อและแม่จะต้องมีโครโมโซมผิดปกติจึงจะทำให้ลูกเป็นโรคได้)
  มีลักษณะเป็นอัมพาตขากระตุก (อัมพาตของแขนขาส่วนบนและ/หรือส่วนล่าง) รูปร่างเตี้ย ปริมาณกล้ามเนื้อลดลง ปัญญาอ่อน ต่ำช้า (athetosis ประกอบด้วยการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ ช้า และไม่สม่ำเสมอของแอมพลิจูดเล็ก ๆ อย่างต่อเนื่อง โดยเฉพาะส่งผลกระทบต่อศีรษะ แขนขา และคอ สาเหตุเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทเนื่องจากความเสียหายต่อร่างกาย ปมประสาทฐาน : เกาะเล็กเกาะน้อยของ สสารสีเทา จมน้ำตายใน สารสีขาวภายในสมองซึ่งมีส่วนร่วมในการควบคุมการเคลื่อนไหว)
   
• Le กลุ่มอาการเคลลิน ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ (autosomal recessive inheritance) โดยมีลักษณะเป็นอัมพาตครึ่งซีกกระตุก ปัญญาอ่อน ตาเสียหาย (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ด่าง), NS โรคดิสซาร์เทรีย- Dysarthria คือความยากลำบากในการพูดและการทำเสียง (ในความหมายกว้าง) ต้นกำเนิด ศูนย์กลางเชื่อมโยงกับก แผลทางกายวิภาคของระบบประสาท (อัมพาตหรือแผลที่ลิ้น, ขากรรไกร, กล่องเสียง) เสียงดูลึกหรือสูงเกินไป แหบแห้ง และบางครั้งก็ปิดเสียงไปเลย (อะโฟเนีย).
   
• Le กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สสัน มีลักษณะเป็นอัมพาตขาเกร็งด้วย อิคไทโอสิส (ความเสียหายของผิวหนังที่มีลักษณะเป็นผิวหนังหยาบและหนาคล้ายหนังปลา) แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนและความเสียหายของตาอย่างมีนัยสำคัญไม่มากก็น้อย (โดยเฉพาะอย่างยิ่งของจอประสาทตา)
   
• La โรคของลีห์ (appeléeégalement โรคไข้สมองอักเสบแบบกึ่งเฉียบพลัน) เกิดจากการขาดไซโตโครม ซี ออกซิเดส (COX) สะท้อนถึงความผิดปกติของ ไมโตคอนเดรีย (อวัยวะเล็กๆที่มีอยู่ในเซลล์และช่วยให้ร่างกายกักเก็บพลังงาน) ไมโตคอนเดรียที่ผิดปกติมีแนวโน้มที่จะสะสมในกล้ามเนื้อ โรคนี้ติดต่อในลักษณะด้อยของออโตโซม (ทั้งพ่อและแม่ต้องมีความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศเพื่อให้เด็กเป็นโรค)
   
• La โรคฟรีดริช เกิดจากการทำลายล้างในระดับ ไขสันหลัง, เส้นประสาท (บริเวณที่เป็นเนื้อสีเทาและรากประสาทที่อยู่ส่วนหลังของไขสันหลัง) มีลักษณะปัญหาการเดิน การสูญเสีย (การเคลื่อนไหวไม่ประสานกันโดยไม่ทำให้ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง เนื่องจากความบกพร่องของกล้ามเนื้อระบบประสาทส่วนกลาง), พูดไม่ชัด, ตัวสั่น, เท้าและกระดูกสันหลังผิดรูป, อาตา (การเคลื่อนไหวแบบ saccadic ของลูกตา แอมพลิจูดต่ำ มักเป็นแนวนอน ไม่ค่อยเป็นแนวตั้งหรือเป็นวงกลม)

สาเหตุของอัมพาตครึ่งซีกในครอบครัว

มีคำอธิบายทางพันธุกรรมหลายประการสำหรับโรคนี้:

• autosomal familial spastic paraplegia เชื่อมโยงกับ โครโมโซม ไม่เกี่ยวกับเรื่องเพศ
   
• autosomal recessive familial spastic paraplegia: โรคนี้แพร่กระจายไปยังเด็ก โดยมีเงื่อนไขว่าบิดาและมารดาจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
   
• อัมพาตขาเกร็งเชื่อมโยงกับ โครโมโซม X หายากมาก