อาการชักกระตุกของ Acanthocytosis

คำนิยาม

คำนิยาม

Acanthocytosis chorea หรือที่เรียกว่า acanthocytosis chorea, Levine-Critchley syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหลานตามโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal จำเป็นที่ทั้งพ่อและแม่จะต้องมีความผิดปกติทางพันธุกรรมเพื่อให้ลูกเกิดโรค

อาการ

อาการ

กลุ่มอาการของโรค Acantholysis chorea มีลักษณะเฉพาะในผู้ป่วยโดยเกิดอาการต่อไปนี้:

  • ความผิดปกติของภาษา
  • Une ยาชูกำลัง (กล้ามเนื้อ) ลดลง
  • การเพิ่มขึ้นของน้ำเสียงที่มีความแข็งแกร่งและเกิดอาการกระตุก
  • การปรากฏตัวของการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ

การตรวจสุขภาพ

Labo

ผลตรวจเลือดเผย. เซลล์เม็ดเลือดแดงกล่าวคือ เซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีรูปร่างและโครงสร้างไม่ปกติ

การสอบเพิ่มเติม

L'คลื่นไฟฟ้าหัวใจซึ่งสอดคล้องกับการบันทึกสัญญาณไฟฟ้าจากหัวใจผิดปกติ