คำนิยาม
คำนิยาม
ภาวะอะเบทาลิโปโปรตีนในเลือดสูง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและถอย ส่งผลให้ไม่มีหรือลดลงของ apoprotein B ซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักของ lipoproteins, pre-lipoproteins และ chylomicrons มันมีลักษณะโดย:
- Une ภาวะไขมันในเลือดต่ำ
- การสูญเสียประสาทและกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า
- Une จอประสาทตาอักเสบ เม็ดสี
- Une อะแคนโทไซโตซิส
- Une steatorrhea.
อาการ
อาการ
อาการของภาวะอะเบตาลิโพโปรตีนในเลือดคือ:
- ความผิดปกติทางเดินอาหาร ตั้งแต่เดือนแรกของชีวิตทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการ
- ลักษณะที่ปรากฏ, ในทารก, ของก โรคท้องร่วง เรื้อรัง (ซ้ำซากเมื่อเวลาผ่านไป) ไขมันในธรรมชาติ
- อุตุนิยมวิทยา (มีก๊าซ) ท้อง
- เส้นประสาทถูกทำลาย ซึ่งส่งผลให้ก การสูญเสีย (การประสานกันของการเคลื่อนไหวโดยไม่ทำให้ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงเนื่องจากความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง)
- ยืนและเดินลำบาก
- ความผิดปกติเหล่านี้ซึ่งเกิดขึ้นก่อนอายุห้าขวบจะรุนแรงขึ้นจากการขาดสารอาหาร วิตามินอี.
- นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของตา (การอักเสบของ จอประสาทตา : จอประสาทตาอักเสบ และอื่นๆ) ส่งผลให้การมองเห็นลดลง
พยาธิสรีรวิทยา
L'ภาวะ hypobeta-lipoproteinemia เป็นภาวะที่มีอัตราเป็น เบตาลิโปโปรตีน เพียงแค่ลดลง ในกรณีนี้อาการจะเทียบได้กับอาการของ abetalipoproteinemia แต่โดยทั่วไปจะสมบูรณ์น้อยกว่า อาการนี้พบได้ในบางครอบครัว ในกรณีนี้เราพูดถึง โรคแอนเดอร์เซ่น. ในผู้ป่วยรายอื่น เป็นเรื่องรองจากการดูดซึมที่ไม่ดี สารอาหาร (อาหาร) โดยลำไส้.
การตรวจสุขภาพ
Labo
ตัวอย่างเลือดแสดง:
- ความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงที่เปราะบางและปรากฏเป็นเม่นทะเล (อะแคนโทไซโตซิส แต่กำเนิด)
- ไม่มี:
- เบต้าไลโปโปรตีน ในเลือด
- des วิตามินเอ และ วิตามินอี ซึ่งปกติจะขนส่งโดย เบตาลิโปโปรตีน.
- ปริมาณไขมันและโดยเฉพาะของ คอเลสเตอรอล เช่นเดียวกับของ ฟอสโฟลิปิด อยู่ในระดับต่ำ
- ลิพิดอีกหลายชนิด ไคโลไมครอน,ไม่มีอยู่ในเลือด.
ก่อให้เกิด
ก่อให้เกิด
ภาวะอะเบตาลิโปโปรตีนนีเมียคือ โรคทางพันธุกรรมแต่กำเนิด มีลักษณะเฉพาะคือไม่มี เบต้าไลโปโปรตีน ในเลือดซึ่งก็คือคุณไม่มีความหลากหลายของ โปรตีน ที่เกี่ยวข้องกับ ไขมัน (ร่างกายอ้วน).
การแพร่เชื้อของโรคนี้เป็นแบบถอย ออโตโซม. กล่าวอีกนัยหนึ่ง เพื่อให้เด็กได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ จำเป็นต้องให้ทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจาก โครโมโซม ไม่เกี่ยวกับเรื่องเพศ
การรักษา
การรักษา
การรักษาภาวะ abetalipoproteinemia คือ:
- สถาบันและการติดตามบริการของโรงพยาบาลที่เชี่ยวชาญด้านการควบคุมอาหารสำหรับทารก
- อาหารที่มีไขมันต่ำและอุดมไปด้วย ไตรกลีเซอไรด์ (พันธุ์จาระบี) โซ่ขนาดกลาง
- วิตามิน A และ E ในปริมาณที่มากก็ได้รับเช่นกัน
วิวัฒนาการ
วิวัฒนาการ
การพัฒนาของภาวะ abetalipoproteinemia คือ หลุมฝังศพ.