ความผิดปกติของโครโมโซม

การจัดหมวดหมู่

ความผิดปกติที่ส่งผลต่อโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ (หรือออโตโซม) โครโมโซมนำข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ปกครอง โครโมโซมของมนุษย์ 44 จาก 46 โครโมโซมไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ เมื่อ 1 ใน 44 ออโตโซมมีโครโมโซมเกินมา จะเรียกว่า ไทรโซม ประเภทของไทรโซมีที่พบบ่อยที่สุดคือไทรโซมี 21 (มองโกล) ซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กโดยเฉลี่ย 1 ใน 700 คน ความผิดปกติทั้งหมดนี้ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายที่รุนแรงไม่มากก็น้อย ซึ่งส่วนใหญ่มักนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน บางครั้ง แม้ว่าจำนวนโครโมโซมจะเป็นเรื่องปกติ แต่ส่วนหนึ่งของออโตโซมก็หายไป ความผิดปกตินี้พบได้ในโรค cri du chat ซึ่งเกิดจากการสูญเสียแขนสั้นของโครโมโซม 5 ในบางกรณี ออโตโซมจะมีส่วนเพิ่มเติมจากออโตโซมอื่น ความผิดปกติที่ส่งผลต่อโครโมโซมเพศ (หรือโกโนโซม) โกโนโซมมี 2 ชนิด คือ XX ในเด็กผู้หญิง และ XY ในเด็กผู้ชาย ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของโครโมโซมเพศ ได้แก่ เทอร์เนอร์ซินโดรม เด็กผู้หญิงประมาณ 1 ใน 2 คนเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพศเพียงหูเดียว ทรวงอกโค้งมน ฯลฯ) เป็นหมัน และพัฒนาการทางเพศที่ผิดปกติ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชาย 500 ใน 1 คน ในกรณีนี้ โครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นมาหนึ่งโครโมโซม (ภาพถ่ายที่แสดงถึงโครโมโซมของเซลล์) ผลที่ได้คือความเป็นหมันและพัฒนาการทางเพศที่ผิดปกติ บางครั้งอาจมาพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อนด้วย เด็กผู้หญิงบางคนเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X และเด็กผู้ชายบางคนมีโครโมโซม Y เกินมา คาริโอไทป์ช่วยให้สามารถวินิจฉัยทั้งหมดนี้ได้ มีให้ในการตั้งครรภ์บางประเภท (เรียกว่ามีความเสี่ยง) เมื่อมีประวัติครอบครัวหรือในผู้หญิงอายุมากกว่า 500 ปี น่าเสียดายที่ความผิดปกติที่นำเสนอโดยบุคคลเหล่านี้นั้นไม่สามารถรักษาได้ ฮีโมฟีเลีย โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยผู้หญิงและได้รับผลกระทบเฉพาะกับผู้ชายเท่านั้น ฮีโมฟีเลียเป็นโรครองจากการไม่มีองค์ประกอบที่ปกติควรมีอยู่ในพลาสมา (ส่วนของเหลวของเลือด) และมีบทบาทในการแข็งตัวของเลือด ส่งผลให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกซ้ำหลายครั้ง มองโกเลีย (เรียกอีกอย่างว่าโรคไตรโซม 38 หรือโรคดาวน์) โรคนี้เป็นโรคประจำตัวเนื่องจากมีโครโมโซมเกินมา โครโมโซมนี้อยู่บนคู่ที่ 21 ทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะทางกายภาพเฉพาะและความผิดปกติของอวัยวะภายในโดยเฉพาะในหัวใจ มองโกเลียจะมาพร้อมกับความบกพร่องทางจิต