กลุ่มอาการคล้าย Aarskog

การตรวจร่างกาย

การตรวจผู้ป่วยเผยให้เห็นบุคคล (บ่อยมาก) ที่แสดงความผิดปกติของทรวงอกและคอ ผมสว่างและผิวก็สว่างด้วย (hypopigmented)

ผมหยาบและหนาและปกคลุมหน้าผากทรงโดมซึ่งมีส่วนหน้า 2 ส่วน (ส่วนหน้าผาก)

ใบหน้ารูปสามเหลี่ยมมีหูคาปูชิน หันหลังและพับ และมีกรีดเปลือกตามองโกลอยด์ที่กว้าง

ใต้จมูกสั้นและเล็กซึ่งมีรูจมูกเอียง (ไปข้างหน้า) และมีรากที่โดดเด่น เราสังเกตเห็นฟิลทรัมยาว (ส่วนหนึ่งของใบหน้าอยู่ระหว่างฐานจมูกและริมฝีปากบน)

นอกจากนี้เรายังสังเกตเห็น retrognathism (กรามถูกโยนไปด้านหลัง) และ micrognathism (กรามเล็ก) ที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนตัวของฟันที่ไม่ดี (ความสัมพันธ์ระหว่างฟันที่ตรงข้ามกันเมื่อปากปิด หรือที่เรียกว่าการสบฟัน) และมีวังที่แคบและแหลม โดยรวมแล้วปากมีขนาดใหญ่ (macrostomy) และริมฝีปากจะตกและคว่ำ

ผู้ป่วยมีสิ่งที่เรียกว่าไฮเปอร์เทโลริซึม นี่คือความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า โดยลักษณะของปีกเล็กๆ ของสฟีนอยด์จะขยายใหญ่ขึ้น (กระดูกแนวนอนที่อยู่ภายในกะโหลกศีรษะ ด้านหลังวงโคจร ในส่วนตรงกลาง) ส่งผลให้ระยะห่างระหว่างวงโคจรทั้งสองวงที่มี ตาและโคนจมูก

ข้อสอบที่เหลือยังมีไฮไลต์ค่อนข้างบ่อย:

• Brachycephaly กล่าวคือกะโหลกศีรษะถูกตัดไปข้างหลัง (มองจากด้านบน กะโหลกศีรษะจะกว้างพอๆ กับความยาว)
• ท้ายทอยแบน (ส่วนหลังของกะโหลกศีรษะ)
• มือสั้นที่มี syndactyly (การรวมกันของนิ้วเข้าด้วยกัน) และ brachydactyly (นิ้วสั้น) รวมถึง clinodactyly ของนิ้วที่ห้า คำว่า clinodacty หมายถึงการเบี่ยงเบนของนิ้วมือหรือนิ้วเท้าไปทางด้านข้างของมือหรือเท้า (ด้านหน้า ด้านหลัง ด้านข้าง)
• ความผิดปกติของกระดูกฝ่าเท้า (ส่วนหนึ่งของโครงกระดูกของเท้าที่อยู่ระหว่างนิ้วเท้าและข้อเท้า)
• ถุงอัณฑะ (ผิวหนังที่ปกคลุมลูกอัณฑะ) ในผ้าคลุมไหล่
• เอ็นอักเสบมากเกินไป (ความตึงของเอ็นไม่เพียงพอส่งผลให้ข้อต่อยืดหยุ่นเกินไป)
• และไม่ค่อยมีผิวหนังที่มีความยืดหยุ่นสูง (หลวมเกินไป: ไม่แน่นมาก): นี่คือผิวหนังที่มีความยืดหยุ่นสูง