Definition
Definition
Myeloproliferativt syndrom är en uppsättning patologier som sträcker sig över tiden och kännetecknas av en cancerös proliferation av celler som härstammar från mogna celler, som själva härstammar från en eller flera celler, resultatet av hematopoiesis (mekanism vid ursprunget för produktionen av blodceller) i benet märg. Detta syndrom kännetecknas huvudsakligen av frånvaron av benmärgssvikt. Detta är en otillräcklig funktion i produktionen av blodkomponenter: de representerade elementen.
Klassificering
De patologier som faller inom ramen för det myeloproliferativa syndromet är (icke uttömmande lista): Kronisk myelogen leukemi. Denna patologi, i denna grupp, finner en speciell plats på grund av de senaste upptäckterna, de diagnostiska medlen som implementerats såväl som dess terapeutiska hantering. Denna patologi är kopplad till en kromosomavvikelse som kallas Philadelphia-kromosomen. Den består av en translokation (en transposition av ett segment av kromosomen till ett annat) mellan kromosom nummer 9 och kromosom nummer 22. Detta tillstånd kännetecknas av en relativt signifikant ökning av antalet neutrofila granulära celler, dvs celler som tillhör samma härstamning (variation) som vissa vita blodkroppar som kallas neutrofiler (i benmärgen och blodet). Kronisk myelogen leukemi upptäcks ofta tillfälligt och börjar smygande med trötthet och viktminskning. Dess utveckling mot omvandling till akut leukemi gör det allvarligt Palpation av patientens buk visar isolerad mjältevolym, men dessa är framför allt uppgifterna från hemogrammet (analys av antalet röda blodkroppar). vita och blodplättar) som ofta visar måttlig anemi, det vill säga runt 10 gram per dl. Det finns också hyperleukocytos (ökning av antalet vita blodkroppar). Benmärgsprovet avslöjar en rik märg med ett stort antal vita blodkroppar och många megakaryocyter (prekursorer till blodplättar) förknippade med en minskning av antalet erytroblaster (föregångare till röda blodkroppar Diagnosen av kronisk myelogen leukemi bekräftas av). studie av karyotypen. Karyotypen är antalet kromosomer som finns i en individs celler. Denna karyotyp, utförd på benmärgsceller, framhäver Philadelphia-kromosomen. Det möjliggör också identifiering av hybridgener på denna kromosom: bcr-al-bl-proteinet som är en diagnostisk markör, det vill säga en substans som, när den väl har mätts, möjliggör utforskning av en mycket specifik sjukdom behandling av kronisk myelogen leukemi syftar till att undertrycka progressionen mot den akuta transformationsfasen. Tidigare använde medicinska team allografttekniken (transplantat där transplantatet är lånat från en patient av samma art men med en annan genetisk formel). För närvarande används andra terapeutiska möjligheter och särskilt användningen av alfa-interferon som gör det möjligt att erhålla mycket långa remissioner, men även användningen av STI 571 Gleevec (Imatinib Mesylate). Detta är det första läkemedlet mot cancer i familjen "antityrosinkinas" som hämmar tyroskinkinasaktiviteten hos bcr-abl-destruktionsproteinet (se ovan). Andra hematologiska maligniteter (blodsjukdomar) som ingår i det myeloproliferativa syndromet inkluderar:
- Myelomonocytisk leukemi
- Erytremi
- Myeloid splenomegali med myelofibros
- Essentiell trombocytopeni
symptom
Patofysiologi
Myeloproliferativt syndrom kännetecknas av en proliferation (multiplikation i benmärgen) av celler som har samma morfologi och samma (normala) funktion, vilket kontrasterar dem med cellerna vid akut myeloisk leukemi, en sjukdom som kännetecknas av en proliferation av celler myeloider som är omogna och inte har någon speciell funktion.
Evolution
Evolution
Utvecklingen av dessa olika patologier varierar. Vissa åtföljs av omvandling till akut myeloblastisk leukemi. Andra (bl.a. trombocytemi) utvecklas inte negativt.