Hallermans syndrom, Streiff, François

symptom

• Fågelhuvudets utseende:
  • missbildning av skalle och ansikte (liten)
  • små banor
  • utsprång av frontalklumparna
  • litet ansikte
  • tunn och avsmalnande nos, böjd som en papegojnäbb.
• Skafocefali: missbildning av skallen som kännetecknas av en hög form, överdrivet långsträckt framifrån och bak och tillplattad på sidorna.
• Brachycephaly: skallen stympad bakåt (sett från ovan är skallen lika bred som lång)
• Mikrocefali: skalldimensioner mindre än genomsnittet för andra barn
• Retrognatism (term från retro, bakåt och gnathos, käke): deformation av käken som tycks kastas bakåt när den observeras i profil. Underkäken är inte tillräckligt utvecklad. Det finns också en förkortning av de uppåtgående grenarna och en framåtrörelse av käkleden. Ibland observerar vi en frånvaro av kondyler. Kondylen är den beniga änden av varje underkäke. Den är vertikal och artikulerar på varje sida av skallen.
• Onormala ögon:
  • grå starr: opacifiering av linsen
  • strabismus
  • nystagmus: ofrivilliga rörelser med låg amplitudsvängning och rotation av ögongloben
  • sclera (ögonvit) blå
  • fundusavvikelser.
• Dentala anomalier
  • oregelbundet implanterade tänder med onormal form
  • tidig karies
  • tänder bryter ut slumpmässigt och några av dem saknas.
• Skelettets bräcklighet som för det mesta gör att diagnosen kan ställas:
  • revbenen har ett filiformigt utseende
  • benen är långa (särskilt fibula), ulna, radien och även handens ben.
• Förändringar i hud och hår:
  • hypotrichosis (gles hårstrån)
  • Otillräcklig tillväxt i resning (i hälften av fallen)