Definition
Definition
Paroxysmal myohemoglobinuri är en patologi som kännetecknas av närvaron av myoglobiner (respiratoriska pigment i muskeln, liknande hemoglobin) i urinen.
Vanliga
Det är en kronisk form av polymyosit, som är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av inflammation och degeneration av fibrerna som utgör skelettmusklerna (muskler av frivilliga rörelser).
Detta skulle vara en attack mot kollagen (kroppsstödprotein), kanske från sjukdom fördröjd överkänslighet (autoimmun mekanism: patienten producerar antikroppar mot sin egen vävnad).
symptom
symptom
Den sSymtom på paroxysmal myohemoglobinuri är:
- De drabbade musklerna är vanligtvis de i låren och axlarna.
- Svårigheter att resa sig från en stol, gå, utföra dagliga sysslor (tvätta, kamma håret).
- Svårt att svälja.
- Smärtsam muskelatrofi (minskning i muskelvolym).
- Blödningar.
- Hypertrofi (ökning i volym) av lymfkörtlarna.
- Ödem och förändring av huden, i polymyosit ödematösa Wagner Unverricht, såväl som i polymyosit akut progressiv. Dessa hudmanifestationer är lokaliserade i nivå med ögonlocken (lila ögonlock), och är förknippade med en erytem (röd eller rosa färg) av naglar, knän, ansikte, åtföljd av papler de Gottron på ryggytan av fingrarna (centrerad på lederna)
- Feber.
- Försämring av allmäntillståndet.
- Asteni (allmän trötthet).
- Skleros (vävnadsmodifiering, särskilt härdningstyp).
Patofysiologi
Paroxysmal myohemoglobinuri kännetecknas av:
- Närvaron av myoglobin (muskelns andningspigment, nära hemoglobin) i urinen.
- De douleurs muskulärer intensiv i benen, som ibland utlöses av träning eller en infektion.
- Närvaron av kontrakturer.
- Utsläpp av mörkfärgad urin.
- Upprepningen över år av kriser vars intensitet är mer eller mindre betydande.
- Allvarliga komplikationer som t.ex anuri (avsaknad av urin) kännetecknar denna typ av polymyosit.
Läkarundersökning
Labo
Under ett blodprov noterar vi:
- Ökning av nivån av:
- C. reaktivt protein.
- CPK och aldolaser (muskelenzymer).
- Autoantikroppar (finns även i andra autoimmuna sjukdomar) och mer specifikt anti-JO 1 autoantikroppar.
- Sedimentationshastigheten accelereras.
Ytterligare undersökning
Den elektriska registreringen av muskelaktivitet med elektromyogram störs. Det markerar en inflammatorisk muskelattack.
Muskelbiopsi visar degeneration av fibrerna och en inflammatorisk reaktion av muskelcellerna.
behandling
behandling
Behandlingar för paroxysmal myohemoglobinuri är:
- Kortikosteroider (kortison).
- Immunsuppressiva medel (läkemedel som dämpar immunförsvaret) vid behandling av paraneoplastiskt syndrom.
- Fysioterapi.
- Rehabilitering.
Evolution
Evolution
Hjärtmuskeln och andningsorganen kommer sannolikt att påverkas.
Cancer kommer sannolikt att uppträda under året efter uppkomsten av myosit:
- Äggstockscancer.
- Livmodercancer.
- Bröstcancer.
- Bronkialcancer.
- Prostatacancer.
- Cancer i matsmältningssystemet.
Andra sjukdomar är ibland associerade med myosit:
- Sjögrens sjukdom.
- Sklerodermi.
- Systemisk lupus erythematosus.
- Ledgångsreumatism.
- Blandad bindvävssjukdom eller Sharps syndrom.