Hemoglobin

Patofysiologi

Dessa är modifieringarna av kedjorna som består av proteiner (peptider) som är orsaken till många typer av onormalt hemoglobin.

Hemoglobin kan också påverka storleken på röda blodkroppar (mikrocytiska kulor av talassemi) eller dess form.

termen hemoglobinopati hänvisar till hemoglobinpatologier.

Dessa inkluderar bland annat:

• La sicklecellanemi drabbar den svarta befolkningen i det ekvatoriala och tropiska Afrika samt den i Antillerna och USA, bland annat är en ärftlig sjukdom vars överföring sker enligt autosomalt recessivt läge det vill säga, det är nödvändigt för båda föräldrarna att överföra den genetiska anomalien för att avkomman ska uppvisa tillståndet. Sicklecellssjukdom kännetecknas av en abnormitet av hemoglobin som kallas hemoglobin S. Detta resulterar i deformation av de röda blodkropparna, som visas i form av skära. Dessa är homozygota försökspersoner som kallas SS som är sjuka. 0,3 % av svarta kvinnor i USA är drabbade och ungefär 10 % av befolkningen är heterozygot, dvs bärare av genen. Tilltäppning (blockering) av små kärl av röda blodkroppar som är deformerade leder till uppkomsten av en kris som kallas vaso-ocklusiva orsakar skelett- och buksmärtor, vars intensitet varierar men som ibland är mycket allvarlig. Det viktigaste tecknet på sicklecellssjukdom är hemolytisk anemi det vill säga en minskning av antalet röda blodkroppar som följer på förstörelsen av röda blodkroppar genom hemolys (sprängning). Hemoglobinelektrofores gör att diagnosen kan ställas, vilket visar förekomsten av hemoglobin S. Förloppet av sicklecellssjukdom präglas av akuta komplikationer, i synnerhet infektioner som främst förekommer hos barn. Patientens död är inte sällsynt, och den plötsliga förvärringen av anemi samt uppkomsten av tromboser det vill säga blodproppar som blockerar kärl (i hjärnan, i bröstkorgen, i mjälten, i bröstkorgen), leder till en akut smärtsam bild. DE hudsår och att uppnå näthinnan förknippas med nekroser benvävnad, är också möjliga komplikationer av denna blodsjukdom. Den förväntade livslängden är idag > 40 år. Behandlingen är endast symptomatisk (tecken som patienten uppvisar) den kallar på smärtstillande medel (smärtstillande) och en rehydrering (vätsketillförsel av patienten genom infusion). Smärtstillande medel är i huvudsak morfin (morfinderivat). Det är ibland användbart att utföra transfusioner när anemin är allvarlig och patienten uppvisar tecken som tyder på skador på hjärta och lungor. Minskningen av intensiteten av anfall uppnås, tack vare hydroxiurea (Hydrea). Förebyggande och familjeutbildning är avgörande för att förhindra komplikationer från denna sjukdom. Vaccinationer är också önskvärda, detta är den pneumokockvaccination, meningokocker et antihaemophilus B.
• L'hemoglobin S/C är en genetisk sjukdom som beror på överföring av en genetisk abnormitet från fadern och modern. En av de två föräldrarna överför C-genen, den andra S-genen. De kliniska manifestationerna, det vill säga de tecken som patienten uppvisar, är jämförbara med sicklecellanemi, men vi noterar, i blodet, förekomsten av. målceller och skärgade röda blodkroppar(formad som en lie). Under denna hematologiska patologi (beträffande blodet) finns det en möjlighet till aseptisk epifysnekros, med andra ord, vi ser ibland förstörelsen av ändarna av vissa ben, trots att det inte har skett någon infektion av en mikroorganism. Faktum är att oftast benförstörelsen som vi kallar osteolys är resultatet av infektion av en mikrob, detta är inte fallet under detta tillstånd. Processen med benvävnadsdestruktion är likvärdig med den som inträffar under klassisk sicklecellssjukdom. Sjukdomen visar sig i allmänhet under graviditet, och kommer sannolikt att resultera i en lunginfarkt det vill säga brist på spolning av andningsorganen som i slutändan leder till dess förstörelse på grund av brist på syresättning av dessa vävnader (ett fenomen som är likvärdigt med hjärtinfarkt). Elektrofores visar närvaron av hemoglobin S och hemoglobin C.
• L'hemoglobinos S är en sjukdom homozygot det vill säga att patienten fick en S-gen från mamman och en S-gen från pappan. Under detta tillstånd observerar vi anemi med sickleceller. Det finns en form av hemoglobinos som ofta är ett A/S heterozygot tillstånd asymptomatisk det vill säga då patienten inte uppvisar några symtom.
• L'hemoglobinos CD-skivor och E, när det gäller homozygota patienter, det vill säga när patienten får en onormal gen från fadern och en onormal gen från modern, ser vi förekomsten av kronisk hemolytisk anemi, i allmänhet måttlig. Oftast är heterozygota tillstånd, det vill säga när patienten bara får en gen från antingen pappan eller mamman, oftast asymtomatiska (patienten visar inga tecken). Varianter av hemoglobin C observeras främst hos svarta. Hemoglobinos E, å sin sida, finns främst i Sydostasien där det tros påverka cirka 30 % av individerna.
• L'instabilt hemoglobin. Det finns ett stort antal varianter av instabilt hemoglobin (Zürich, Köln etc.). I detta fall uppvisar patienter mer eller mindre allvarlig kronisk hemolytisk anemi och attacker av akut hemolys, vilket är resultatet, som sker vid glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist, av att ta vissa mediciner, främst sulfonamider. Undersökning av patienten visar ofta en förstoring av mjälten (splenomegali) och närvaron av svart urin. Svart urin orsakas av dipyrroliska pigment. Laboratoriet lyfter också fram förekomsten av Heinz kropp inuti de röda blodkropparna, tack vare färgning med kresylblått. Elektrofores gör det möjligt att framhäva hemoglobinavvikelser, dessa avvikelser är inkonstanta. Behandlingen av denna typ av hemoglobinopati kräver transfusioner främst under hemolytiska kriser (episoder under vilka de röda blodkropparna spricker). Det är nödvändigt att undvika ämnen som kan utlösa anfall (läkemedel eller andra toxiner).
• L'hemoglobin med onormal affinitet för syre.
• Le ihållande fetalt hemoglobinsyndrom kännetecknas av en hög nivå av fosterhemoglobin upp till 35%. Under detta tillstånd uppvisar inte patienten några svårighetsgradskriterier.
• Des kombinerade hemoglobinopatier.
• La methemoglobinemi betecknar närvaron inuti de röda blodkropparna av ett onormalt pigment som vanligtvis används i sammansättningen av hemoglobin. Detta är resultatet av ett överskott avjärnoxidation, som går in normalt, det vill säga fysiologiskt, i syntesen av hemoglobin (hemoglobin består av järn och ett protein: globin). Hemoglobin är ett pigment som i detta fall har kapacitet att transportera syre i tillfredsställande normala mängder (när det inte finns någon hemoglobinopati, det vill säga hemoglobinsjukdom). Förekomsten av för stora mängder av  methemoglobinemi inuti de röda blodkropparna är patologiskt, men inte särskilt allvarligt. I själva verket är detta ämne relativt lätt att upptäcka, eftersom det ändrar den speciella färgen på integument och i synnerhet slemhinnor som läpparnas, vilket resulterar i vad vi kallar cyanos ger ett lila utseende till dessa organ. Blodet antar en färg som liknar choklad. Den överdrivna bildningen av methemoglobinemi inuti de röda blodkropparna kan vara resultatet av förgiftning av nitriter eller nitrater främst hos spädbarn på grund av beredning av en flaska eller soppa med vatten som innehåller dessa molekyler i för stora mängder. Närvaron av natriumklorat, av fenacetinbensen, av sulfonamider och sulfoner, ämnen som finns i herbicider, kan också leda till produktion av för stora mängder methemoglobinemi. Andra av ett fel på enzymatiska mekanismer det vill säga kemisk eller närmare bestämt biokemisk omvandling inuti kroppen och närmare bestämt inuti de röda blodkropparna, enzymer som gör det möjligt att hålla järnet i hemoglobinet i ett tillstånd (som kemister nämligen reducerat) är också en av orsakerna till methemoglobinemi hög. Slutligen kan en anomali i själva hemoglobinstrukturen, som påträffas i vissa hemoglobinoser, orsaka methemoglobinemi. Behandling av detta tillstånd kräver intag av Metylenblå. Detta ämne är aktivt förutom vissa varianter av methemoglobinemi och i synnerhet när det finns en brist på methemoglobinemi reduktas (variant av enzym). Vanligtvis tolereras denna typ av patologi relativt väl av patienten.
• La sulfhemoglobin är en produkt som är resultatet av omvandlingen av hemoglobin under berusning av 2 kemiska ämnen: vätesulfid och av sulfonamider. Det är ett derivat av hemoglobin som bildas efter en kemisk reaktion, som involverar vissa industriella föreningar och möjligen vissa svavelbaserade läkemedel. Som karboxihemoglobin och methemoglobinsulfhemoglobin orsakar, hos en berusad individ, cyanos det vill säga en minskning av färgen på integument (hud och slemhinnor). Slemhinnor definieras som de lager av celler som täcker det inre av ihåliga organ i kontakt med luft. Methemoglobins affinitet för syre är ungefär 140 gånger lägre än hemoglobinets. Bildandet av sulfhemoglobin är irreversibel, vilket innebär att den består av röda blodkroppar och inte återgår till det ursprungliga hemoglobintillståndet. Men methemoglobin försvinner gradvis när de röda blodkropparna (röda blodkropparna) försvinner, allt eftersom de förnyas. Det är möjligt att mäta methemoglobin i blodet med hjälp av en biologisk metod som används i laboratoriet: spektrofotometri.
• La karboxihemoglobin.
• La betathalassemi är en genetisk sjukdom som resulterar i en defekt i syntesen av hemoglobin inuti röda blodkroppar. Detta resulterar i en minskning av volymen av röda blodkroppar (röda blodkroppar), som vi kallar mikrocytos. Det är nödvändigt att särskilja flera typer av talassemis beroende på sorten av proteinkedja som kommer in i sammansättningen av hemoglobinet i fråga (globinkedjan) vars syntes är onormal. Svårighetsgraden av talassemi beror på bristen på denna syntes. Denna sjukdom är vanlig hos patienter av medelhavsursprung. Individer heterozygot, det vill säga att ha fått den onormala genen endast från sin far eller sin mor, leder till uppkomsten av en allmänt osynlig talassemi med små röda blodkroppar, och ibland ett något ökat antal röda blodkroppar. Detta leder inte till uppkomsten av andra symtom eller någon större funktionsnedsättning. Diagnosen av denna variant av talassemi ställs med hjälp av hemoglobinelektrofores, som visar en liten ökning, det vill säga cirka tre till 5 %, av hemoglobin A2-nivån. Behandlingar är värdelösa i detta fall. Homozygota försökspersoner, det vill säga de som fått en onormal gen från mamman och pappan, har talassemi som kännetecknas av en mikrocytisk anemi (röda blodkroppar av små volymer) vilket i allmänhet är allvarligt och kräver transfusioner från de första månaderna eller levnadsåren. Dessa inkluderar bland annat Cooleys sjukdom. Fysisk undersökning hos dessa patienter visar en förstorad mjälte (splenomegali), och mild gulsot (victerus) på grund av överdriven skörhet av röda blodkroppar i samband med hemolys. Hemoglobinelektrofores ställer diagnosen.
• Alfatalassemi beror på en minskning av syntesen av alfa-kedjor. Denna typ av patologi berör främst asiater och svarta afrikaner. Alfathalassemi överförs på ett mer komplext sätt än betathalassemi, på grund av förekomsten av fyra alfa-kedjor hos normala försökspersoner. Beroende på om avvikelsen gäller en eller flera av de fyra kedjorna, uppvisar denna patologi ett mer eller mindre intensivt uttryck. För milda former liknar alfathalassemi en heterozygot form av betathalassemi. För mer allvarliga former kommer alfatalassemi sannolikt att leda till fostrets död före födseln. Det finns mellanliggande fall som är jämförbara med homozygota former av betahalassemi. Diagnosen av denna sjukdom och mer exakt av milda former är inte lätt eftersom elektrofores inte vägleder diagnosen med säkerhet eftersom hemoglobinet ibland är normalt. Det finns andra varianter av talassemi eller relaterat syndrom (uppsättning symtom).