Definition
Definition
Acanthocytosis chorea, även kallad acanthocytosis chorea, Levine-Critchley syndrom, är en sjukdom som överförs från föräldrar till deras avkomma, enligt det autosomala recessiva sättet för genetisk överföring. Det är nödvändigt att båda föräldrarna bär på den genetiska anomalien för att avkomman ska kunna presentera sjukdomen.
symptom
symptom
Acantholysis chorea syndrom kännetecknas hos patienter av förekomsten av följande symtom:
- Språkstörningar.
- ETT tonicité (muskeltonus) minskat.
- En accentuering av tonen med styvhet och förekomst av spasmer.
- Förekomsten av onormala rörelser.
Läkarundersökning
Labo
Blodprov avslöjar röda blodkroppar, det vill säga röda celler vars form och struktur är onormal.
Ytterligare undersökning
L'elektrokardiogram, vilket motsvarar registreringen av elektriska signaler från hjärtat, är onormalt.