Definition
Definition
Abetalipoproteinemi är en ärftlig, sällsynt, recessiv sjukdom som resulterar i frånvaro eller minskning av apoprotein B, huvudbeståndsdelen av lipoproteiner, pre-lipoproteiner och chylomikroner. Det kännetecknas av:
- ETT hypolipidemi
- Progressiv neuromuskulär ataxi
- ETT retinit pigmentärt
- ETT akantocytos
- ETT steatorré.
symptom
symptom
Symtomen på abetalipoproteinemi är:
- Matsmältningsstörningar från de första levnadsmånaderna som orsakar undernäring.
- Utseende, hos spädbarn, av en diarre kronisk (upprepas med tiden), fet till sin natur.
- Meteorismer (närvaro av gas) buken.
- Nervskada vilket resulterar i en ataxi (inkoordinering av rörelser utan försämring av muskelstyrkan på grund av skador på centrala nervsystemet).
- Svårigheter att stå och gå.
- Dessa störningar som uppträder före fem års ålder förvärras av bristen på vitaminer E.
- Det finns också okulära avvikelser (inflammation i näthinnan näthinneinflammation bland annat) som orsakar en minskning av synskärpan.
Patofysiologi
L'hypobeta-lipoproteinemi är ett tillstånd som kännetecknas av en hastighet av betalipoproteiner helt enkelt sänkt. I det här fallet är symtomen jämförbara med de hos abetalipoproteinemi men i allmänhet mindre komplett. Detta tillstånd finns i vissa familjer, i det här fallet talar vi om Andersens sjukdom. Hos andra patienter är det sekundärt till dålig absorption av näringsämnen (mat) avtarm.
Läkarundersökning
Labo
Blodprover visar:
- Anomali hos röda blodkroppar som är ömtåliga och uppträder i form av sjöborre (akantocytos medfödd).
- En frånvaro av:
- Beta-lipoproteiner i blodet.
- Des vitaminer A och vitaminer E som vanligtvis transporteras av betalipoproteiner.
- Mängden lipider och mer specifikt av kolesterol såväl som den av fosfolipider är låg.
- En annan mängd lipider, kylomikroner, saknas i blodet.
Orsak
Orsak
Abetalipoproteinemi är en medfödd, ärftlig sjukdom, kännetecknad av frånvaron av beta-lipoproteiner i blodet, som är uingen variation av protein associerad med lipider (fet kropp).
Överföringen av denna sjukdom är recessiv. autosomalt. Med andra ord, för att barnet ska drabbas av detta tillstånd är det nödvändigt att båda föräldrarna överför den genetiska anomali som bärs av kromosomer icke-sexuella.
behandling
behandling
Behandlingarna för abetalipoproteinemi är:
- Institution och övervakning inom sjukhustjänster specialiserade på spädbarnsdietetik.
- Kost med låg lipider och berikad triglycerider (fettsort) medium kedja.
- Betydande mängder vitamin A och E administrerades också.
Evolution
Evolution
Utvecklingen av abetalipoproteinemi är gravplats.