Kromosomavvikelse

Klassificering

Avvikelser som påverkar icke-könade kromosomer (eller autosomer) Kromosomer bär den genetiska informationen från föräldrarna. 44 av de 46 mänskliga kromosomerna är inte involverade i könsbestämning. När 1 av de 44 autosomerna har en extra kromosom kallas det trisomi. Den vanligaste typen av trisomi är trisomi 21 (mongolism), som drabbar i genomsnitt 1 av 700 barn. Alla dessa autosomala anomalier orsakar mer eller mindre allvarliga fysiska missbildningar, som oftast leder till mental retardation. Ibland, även om antalet kromosomer är normalt, saknas en del av en autosom. Denna anomali finns vid cri du chat-sjukdomen, som beror på förlusten av den korta armen av kromosom 5. I vissa fall kommer en autosom att bära ett extra segment från en annan autosom. Anomalier som påverkar könskromosomerna (eller gonosomerna) Det finns två av dessa gonosomer: XX hos flickor och XY hos pojkar. Bland de vanligaste avvikelserna i könskromosomerna finner vi: Turners syndrom: ungefär 2 av 1 2 flickor föds med endast enkönskromosomöron, rundad bröstkorg, etc.), sterilitet och onormal sexuell utveckling. Klinefelters syndrom drabbar 500 av 1 manliga barn. I detta fall inkluderar karyotypen (fotografisk representation av kromosomerna i en individs cell) en eller flera extra X-kromosomer. Resultatet blir sterilitet och onormal sexuell utveckling, ibland åtföljd av mental retardation. Vissa flickor föds med en X-kromosom och en del pojkar med en extra Y-kromosom. Karyotypen gör att alla dessa diagnoser kan ställas. Det erbjuds i vissa graviditeter (kallas i riskzonen), när det finns en familjehistoria eller hos en kvinna över 500 år. Tyvärr är anomalierna som presenteras av dessa individer sådana att ingen bot är möjlig. Blödarsjuka Detta är en ärftlig sjukdom som överförs av kvinnor och endast drabbas av män. Blödarsjuka är sekundärt till frånvaron av element som normalt bör finnas i plasma (flytande del av blodet) och som har en roll i koagulering. Detta resulterar i att individen drabbas av denna sjukdom av en tendens till upprepade och rikliga blödningar. Mongolism (även kallad trisomi 38 eller Downs sjukdom Detta är en medfödd sjukdom på grund av närvaron av en extra kromosom). Denna kromosom är belägen på par nr 21, vilket gör att patienten har ett speciellt fysiskt utseende och missbildningar av inälvorna, särskilt i hjärtat. Mongolism åtföljs av mental svaghet.