дефиниција
дефиниција
Синдром (скуп знакова) који прати проблем са првим бранијалним луком или понекад прва два гранијална џепа, комбинујући малформације лица и ушију.
преглед
Код људи, гранални лукови одговарају, током развоја ембриона (ембриологија), ономе што ће постати региони који одговарају бочним странама главе и врата (вилица, уво, итд.).
Историјски
Синдром који је 1893. године приметио Обри, а затим изоловала тројица аутора који су дали име овом синдрому.
simptomi
simptomi
- Изглед птичје главе:
- малформација лобање и лица (мала)
- мале орбите
- избочење чеоних кврга
- мало лице
- танак и сужен нос, закривљен као кљун папагаја.
- Скафоцефалија: малформација лобање коју карактерише висок облик, претерано издужена од напред ка назад и спљоштена са стране.
- Брахикефалија: лобања скраћена уназад (гледано одозго, лобања је широка колико и дуга)
- Микроцефалија: димензије лобање су мање од просека друге деце
- Ретрогнатизам (израз од ретро, уназад и гнатхос, вилица): деформација вилице која изгледа забачена уназад када се посматра у профилу. Доња вилица није довољно развијена. Такође долази до скраћивања узлазних грана и померања темпоромандибуларног зглоба напред. Понекад примећујемо одсуство кондила. Кондил је коштани крај сваке доње вилице. Вертикалан је и артикулише на свакој страни лобање.
- Абнормалности ока:
- катаракта: замућење сочива
- страбизам
- нистагмус: невољни покрети осцилације ниске амплитуде и ротације очне јабучице
- склера (бело ока) плава
- абнормалности фундуса.
- Денталне аномалије
- неправилно уграђени зуби абнормалног облика
- рани каријес
- зуби избијају насумично и неки од њих недостају.
- Крхкост скелета која већину времена омогућава постављање дијагнозе:
- ребра имају филиформни изглед
- кости су дугачке (посебно фибула), лакатна кост, полупречник и кости шаке такође.
- Промене на кожи и коси:
- хипотрихоза (ретка појава косе)
- Недовољан раст раста (у половини случајева)
Медицински преглед
Додатни преглед
Радиолошки преглед показује танак свод лобање са недовољном минерализацијом и касним затварањем предњих фонтанела.
Рендген такође показује фронталне и паријеталне избочине (на странама лобање).
Проузроковати
Проузроковати
Генетски пренос, чији начин није тачно познат.