дефиниција
дефиниција
Абеталипопротеинемија је наследна, ретка, рецесивна болест, која резултира одсуством или смањењем апопротеина Б, главног састојка липопротеина, пре-липопротеина и хиломикрона. Карактерише га:
- Une хиполипидемија
- Прогресивна неуромускуларна атаксија
- Une ретинитис пигментни
- Une акантоцитоза
- Une стеатореја.
simptomi
simptomi
Симптоми абеталипопротеинемије су:
- Дигестивни поремећаји од првих месеци живота изазивајући потхрањеност.
- Појава, код одојчади, а дијареја хронична (понавља се током времена), масне природе.
- Метеоризми (присуство гасова) абдоминални.
- Оштећење нерва што резултира а атаксија (некоординација покрета без оштећења мишићне снаге услед оштећења централног нервног система).
- Потешкоће у стајању и ходању.
- Ови поремећаји који се јављају пре пете године су погоршани недостатком витамини Е.
- Постоје и очне абнормалности (упала мрежњаче : ретинитис између осталог) изазива смањење видне оштрине.
Патофизиологија
L'хипобета-липопротеинемија је стање које карактерише стопа од беталипопротеини једноставно спуштена. У овом случају симптоми су упоредиви са симптомима абеталипопротеинемија али генерално мање потпуна. Ово стање се налази у одређеним породицама, у овом случају о којима говоримо Андерсенова болест. Код других пацијената, то је секундарно због лоше апсорпције хранљиве материје (храна) поцрево.
Медицински преглед
Лабо
Узорци крви показују:
- Аномалија црвених крвних зрнаца која су крхка и појављују се у облику морског јежа (акантоцитоза урођене).
- Одсуство:
- Бета-липопротеини у крви.
- Дес витамини А и витамини Е који се обично транспортују беталипопротеини.
- Количина липида и тачније од холестерол као и то од фосфолипиди ниска.
- Друга врста липида, хиломикрони, одсутни су у крви.
Проузроковати
Проузроковати
Абеталипопротеинемија је урођена, наследна болест, коју карактерише одсуство бета-липопротеини у крви, који су унема разноликости протеин повезан са липиди (масно тело).
Пренос ове болести је рецесиван. аутозомно. Другим речима, да би дете било погођено овим стањем, неопходно је да оба родитеља пренесу генетску аномалију коју носи хромозоми несексуалне.
лечење
лечење
Третмани за абеталипопротеинемију су:
- Институција и праћење у болничким службама специјализованим за дијететику одојчади.
- Исхрана са мало липида и обогаћена триглицериди (маст сорта) средњи ланац.
- Такође се примењују значајне количине витамина А и Е.
Еволутион
Еволутион
Развој абеталипопротеинемије је гроб.