дефиниција
дефиниција
О хромозомској аберацији говоримо када је број или структура хромозома абнормална. Узрокују болести као што су хемофилија, одређене миопатије (урођено оштећење мишића које доводи до смањења мишићног тонуса) или монголизам, између осталог.
Класификација
Абнормалности које укључују не-полне хромозоме (или аутозоме) Хромозоми носе генетске информације родитеља. 44 од 46 људских хромозома није укључено у одређивање пола. Када 1 од 44 аутозома има додатни хромозом, то се назива тризомија. Најчешћи тип тризомије је тризомија 21 (монголизам), која погађа у просеку 1 од 700 деце. Понекад, иако је број хромозома нормалан, део аутозома недостаје. Ова аномалија се налази код болести цри ду цхат, која је последица губитка кратког крака хромозома 5. У неким случајевима, аутозом ће носити додатни сегмент са другог аутозома. Аномалије које утичу на полне хромозоме (или гонозоме) Постоје 2 од ових гонозома: КСКС код девојчица и КСИ код дечака. Међу најчешћим абнормалностима полних хромозома налазимо: Тарнеров синдром: отприлике 1 од 2 девојчица се рађа са само једним полним хромозомом у ушима, заобљеним грудним кошем итд.), стерилитет и абнормални сексуални развој. Клинефелтеров синдром погађа 500 од 1 мушке деце. У овом случају, кариотип (фотографски приказ хромозома ћелије) укључује један или више додатних Кс хромозома. Резултат ће бити стерилитет и абнормални сексуални развој, понекад праћен менталном ретардацијом. Неке девојчице су рођене са Кс хромозомом, а неки дечаци са додатним И хромозомом. Кариотип омогућава постављање свих ових дијагноза. Нуди се у одређеним трудноћама (које се називају ризичне), када постоји породична анамнеза или код жена старијих од 500 година, аномалије које представљају ове особе су такве да излечење није могуће. Хемофилија Ово је наследна болест коју преносе жене и оболевају само мушкарци. Хемофилија је секундарна због одсуства елемената који би нормално требало да буду присутни у плазми (течни део крви) и који имају улогу у згрушавању. То доводи до тога да особа захваћена овом болешћу има тенденцију понављаних и обилних крварења. Монголизам (који се назива и тризомија 38 или Даунова болест) Ово је урођена болест због присуства додатног хромозома. Овај хромозом се налази на пару бр. 21, што узрокује да пацијент има посебан физички изглед и малформације унутрашњих органа, посебно у срцу. Монголизам прати ментална слабост.
Проузроковати
Проузроковати
Могуће је неколико узрока хромозомских аберација: Лош распоред хромозома код једног од два родитеља може бити узрок хромозомске аберације: у време формирања полних ћелија (тј. јајне ћелије и сперме), када је дистрибуција хромозома се дешавају грешке, што доводи до аномалија у подели хромозома. Ове аномалије се такође могу јавити током првих деоба јаје које је управо оплођено Понекад се добија хромозомска аберација, као у случају филаделфијског хромозома или хроничне мијелогене леукемије, на пример, постоје 2 типа хромозома: неполни хромозоми (звани аутозоми) и полни хромозоми и И (. који се називају гонозоми или алозоми). Аномалије се могу односити на једно или друго.