Sindroma mieloproliferative

Klasifikim

Patologjitë që bien në kuadrin e sindromës mieloproliferative janë (lista jo e plotë): Leuçemia mieloide kronike. Kjo patologji, në këtë grup, gjen një vend të veçantë për shkak të zbulimeve më të fundit, mjeteve diagnostikuese të zbatuara, si dhe menaxhimit të saj terapeutik. Kjo patologji është e lidhur me një anomali kromozomale të quajtur kromozomi i Filadelfias. Ai përbëhet nga një translokacion (një transpozicion i një segmenti të kromozomit në një tjetër) midis kromozomit numër 9 dhe kromozomit numër 22. Kjo gjendje karakterizohet nga një rritje relativisht e ndjeshme e numrit të qelizave granulare neutrofile, domethënë, qelizave që i përkasin të njëjtës linjë (varietet) si disa qeliza të bardha të gjakut të quajtura neutrofile (në palcën e kockave dhe në gjak). Leuçemia mieloide kronike shpesh zbulohet rastësisht dhe fillon në mënyrë të fshehtë me lodhje dhe humbje peshe. Përparimi i saj drejt transformimit në leuçemi akute e bën atë serioze. Palpimi i barkut të pacientit tregon splenomegali të izoluar (rritje të vëllimit të shpretkës), por mbi të gjitha janë të dhënat nga numërimi i gjakut (analiza e numrit të qelizave të kuqe, të bardha dhe të trombociteve) të cilat tregojnë një anemi shpesh të moderuar, pra rreth 10 gramë për dl. Gjithashtu vërehet hiperleukocitoza (një rritje në numrin e qelizave të bardha të gjakut). Marrja e mostrave të palcës së kockave zbulon palcë të pasur me një numër të madh të qelizave të bardha të gjakut dhe megakariocite të shumta (pararendës të trombociteve) të shoqëruara me një rënie të numrit të eritroblasteve (pararendës të qelizave të kuqe të gjakut). Diagnoza e leuçemisë kronike mieloide konfirmohet duke studiuar kariotipin. Kariotipi është numri i kromozomeve që përmbahen në qelizat e një individi. Ky kariotip, i kryer në qelizat e palcës së kockave, nxjerr në pah kromozomin e Filadelfias. Gjithashtu lejon identifikimin e gjeneve hibride në këtë kromozom: proteina bcr-al-bl e cila është një shënues diagnostik, domethënë një substancë e cila, pasi matet, lejon eksplorimin e një sëmundjeje shumë specifike dhe të synuar mirë. Trajtimi i leuçemisë mieloide kronike synon të shtypë përparimin drejt fazës akute të transformimit. Më parë, ekipet mjekësore përdornin teknikën e allograftit (një transplant në të cilin shartimi huazohet nga një subjekt i të njëjtës specie, por me një përbërje gjenetike të ndryshme). Aktualisht, po përdoren mundësi të tjera terapeutike, veçanërisht përdorimi i interferonit alfa, i cili lejon remisione shumë të gjata, si dhe përdorimi i STI 571 Gleevec (Imatinib Mesylate). Ky është ilaçi i parë antikanceroz në familjen "antitirozinë kinazë" që pengon aktivitetin e kinazës së tiroskinës të proteinës shkatërruese bcr-abl (shih më sipër). Sëmundje të tjera malinje hematologjike (çrregullime të gjakut) që janë pjesë e sindromës mieloproliferative përfshijnë:

• Leuçemia mielomonocitike
• Eritremia
• Splenomegalia mieloide me mielofibrozë
• Trombocitopenia esenciale