Përcaktim
Përcaktim
Sindrom (grup shenjash) që rezulton nga një problem me harkun e parë branchial ose ndonjëherë me dy qeset e para branchial, që shoqëron keqformime të fytyrës dhe veshëve.
Përmbledhje
Tek njerëzit, harqet bronkiale korrespondojnë, gjatë zhvillimit të embrionit (embriologji), me atë që do të bëhen rajonet që korrespondojnë me faqet anësore të kokës dhe qafës (nofulla, veshi, etj.).
Historik
Sindrom i vëzhguar në vitin 1893 nga Aubry, më pas i izoluar nga tre autorët që i dhanë emrin këtij sindromi.
Symptômes
Symptômes
- Pamja e kokës së zogut:
- keqformim i kafkës dhe fytyrës (i vogël)
- orbita të vogla
- zgjatim i gungës frontale
- fytyrë e vogël
- hundë e hollë, e ngushtuar, e lakuar si sqepi i një papagalli.
- Skafocefalia: keqformim i kafkës i karakterizuar nga një formë e ngritur, tepër e zgjatur nga përpara në prapa dhe e rrafshuar në anët.
- Brakicefalia: kafka e cunguar prapa (e parë nga lart, kafka është aq e gjerë sa është e gjatë)
- Mikrocefalia: dimensionet e kafkës më të vogla se mesatarja për fëmijët e tjerë
- Retrognatizëm (term që rrjedh nga retro, prapa dhe gnathos, nofull): deformim i nofullës që duket sikur është shtyrë prapa kur shihet nga ana. Nofulla e poshtme nuk është zhvilluar mjaftueshëm. Gjithashtu, vërehet një shkurtim i degëve ngjitëse dhe një zhvendosje përpara e nyjes temporomandibulare. Ndonjëherë, vërehet mungesa e kondilit. Kondili është skaji kockor i secilës nofull të poshtme. Është vertikal dhe artikulohet në secilën anë të kafkës.
- Anomalitë e syve:
- katarakt: turbullim i lentes
- strabizmi
- nistagmus: lëvizje të pavullnetshme osciluese dhe rrotulluese me amplitudë të ulët të kokërdhokut të syrit
- sklera (e bardha e syrit) blu
- anomalitë e fundusit.
- Anomalitë dentare
- dhëmbë të vendosur në mënyrë të çrregullt me formë anormale
- kariesi i hershëm
- dhëmbët dalin rastësisht dhe disa prej tyre mungojnë.
- Brishtësia e skeletit e cila shumicën e kohës lejon bërjen e diagnozës:
- brinjët kanë një pamje si fije
- Kockat janë të gjata (sidomos fibula), ulna, radiusi dhe kockat e dorës gjithashtu.
- Ndryshimet e lëkurës dhe flokëve:
- hipotrikoza (hollimi i flokëve)
- Rritje e pamjaftueshme e gjatësisë (në gjysmën e rasteve)
Ekzaminimi mjekësor
Ekzaminim shtesë
Ekzaminimi radiologjik tregon një kafaz të hollë kafkash me mineralizim të pamjaftueshëm dhe mbyllje të vonë të fontaneleve anteriore.
Rrezet X tregojnë gjithashtu bosët frontale dhe parietale (në anët e kafkës).
Bëj
Bëj
Transmetim gjenetik, mënyra e të cilit nuk dihet saktësisht.