Përcaktim
Përcaktim
Akatalazemia është një gjendje beninje e karakterizuar nga mungesa e katalazës në gjak.
Përmbledhje
La katalaza a është enzimë afër me peroksidazë (për specialistët: një enzimë oksiduese e aftë të zbërthejë peroksidin e hidrogjenit, d.m.th. peroksid hidrogjeni), duke prodhuar oksigjen aktiv, i cili është i aftë të oksidojë shumë fuqishëm trupat fqinjë. Ky çrregullim që lidhet me peroksidazat transmetohet në mënyrë autosomale recesive, domethënë është e nevojshme që të dy prindërit të mbajnë anomalinë gjenetike, që pasardhësit të paraqesin sëmundjen.
Klasifikim
Ekzistojnë dy lloje të akatalazemisë:
- La Varianti zviceran që korrespondon me një mutacion të një pjese të gjen e cila modifikon (jep urdhra) strukturën e katalazës. Kjo rezulton në një katalazë të paqëndrueshme. Ky lloj katalaze joperfekte bën që pacienti të zhvillojë infeksione duke bakteret të cilat gjenerojnë peroksidaza. Ky është rasti, ndër të tjera, i streptokokët, dhe pneumokokëtNë këtë rast, pacienti nuk është në gjendje të mbrohet nga sulmi i këtij lloji të baktereve. Një pasojë e dytë e kësaj gjendjeje është vështirësia për lloje të caktuara të qelizat e bardha te gjakut, THE neutrofile të funksionojë normalisht për shkak të akumulimit të peroksidazës nga bakteret në zonat e infektuara.
- La Varianti japonez quajtur edhe Sëmundja Takahara është rezultat i mutacioneve që çojnë në një mangësi në sintezën e disa enzimave, duke rezultuar në formimin e enzimave me aktivitet të reduktuar. Pacienti më pas paraqitet me infeksione të gojës, më konkretisht duke prekur bajamet, të shoqëruara me shfaqjen e ulcerave dhe gangrenës të cilat mund të çojnë në një sëmundje që prek indet pranë implantimit të dhëmbëve dhe që ndodh para kohe.
Symptômes
fiziologji
La katalaza a është Proteine që ka funksionin shumë të rëndësishëm të shndërrimit të peroksidit të oksigjenit në ujë dhe oksigjen.
Gjithashtu e përdor këtë të fundit për të katalizuar reaksionet e peroksidimit.
Roli kryesor i katalazës është mbrojtja ehemoglobinë (substancë që transporton oksigjenin dhe dioksidin e karbonit që përmbahen në qelizat e kuqe të gjakut), dhe ndoshtaADN përballen me peroksidim.
Ekzaminimi mjekësor
Labo
Diagnoza eakatalasemi, merret nëpërmjet studimit të eritrocitet (Qelizat e kuqe).
Këto duken të reduktuara, dhe nëse gjaku vihet në kontakt me oksigjenin, shfaqet një ngjyrë kafe. Nga ana tjetër, nuk vërehet çlirim i oksigjenit në formën e flluskave, gjë që ndodh zakonisht.
Traitement
Traitement
Trajtimet për akatalazeminë janë:
- L'çrrënjosjen të një infeksioni të ardhshëm (parandalimi i infeksionit).
- Ndërhyrjet kirurgjikale kryhen në kuadër të stomatologji (specialitet mjekësor që ka të bëjë me gojën).