Përcaktim
Përcaktim
Akantocitoza korea, e quajtur edhe akantocitoza korea, sindroma Levine-Critchley, është një sëmundje që transmetohet nga prindërit te pasardhësit e tyre, sipas mënyrës gjenetike autosomale recesive të transmetimit. Është e nevojshme që të dy prindërit të kenë anomali gjenetike që pasardhësit të kenë sëmundjen.
Symptômes
Symptômes
Sindroma e koreas së akantolizës karakterizohet tek pacientët nga shfaqja e simptomave të mëposhtme:
- Çrregullime gjuhësore.
- Një ton (ton muskulor) i ulur.
- Një rritje e tonit me ngurtësi dhe shfaqjen e spazmave.
- Prania e lëvizjeve anormale.
Ekzaminimi mjekësor
Labo
Analizat e gjakut zbulojnë qelizat e kuqe të gjakut, domethënë Qelizat e kuqe forma dhe struktura e të cilave janë anormale.
Ekzaminim shtesë
L'elektrokardiogramë, që është regjistrimi i sinjaleve elektrike të zemrës, është anormal.