Përcaktim
Përcaktim
Abetalipoproteinemia është një sëmundje e rrallë, recesive, trashëgimore e karakterizuar nga mungesa ose zvogëlimi i apoproteinës B, përbërësi kryesor i lipoproteinave, pre-lipoproteinave dhe kilomikroneve. Karakterizohet nga:
- Një hipolipidemia
- Ataksi neuromuskulare progresive
- Një retinit pigmentare
- Një akantocitozë
- Një steatorrea.
Symptômes
Symptômes
Simptomat e abetalipoproteinemisë përfshijnë:
- Çrregullime të tretjes që nga muajt e parë të jetës duke shkaktuar kequshqyerje.
- Shfaqja, tek foshnja, e një diarrhée kronike (që përsëritet me kalimin e kohës), me natyrë yndyrore.
- Meteorizëm (prania e gazrave) abdominale.
- Dëmtim nervor që përkthehet në një ataksi (moskoordinim i lëvizjeve pa dëmtim të forcës muskulore për shkak të dëmtimit të sistemit nervor qendror).
- Vështirësi në këmbë dhe në ecje.
- Këto çrregullime që shfaqen para moshës pesë vjeç përkeqësohen nga mungesa e. vitamina E.
- Ekzistojnë gjithashtu anomali të syve (inflamacion i retina : retiniti ndër të tjera) duke shkaktuar një ulje të mprehtësisë vizuale.
Patofiziologji
L'hipobeta-lipoproteinemia është një gjendje e karakterizuar nga një shkallë e betalipoproteinat thjesht ulur. Në këtë rast, simptomat janë të krahasueshme me ato të. abetalipoproteinemia por në përgjithësi më pak të plota. Kjo gjendje gjendet në familje të caktuara, në këtë rast flasim për Sëmundja e Andersenit. Tek pacientë të tjerë, është dytësore për shkak të përthithjes së dobët të Lëndët ushqimore (ushqim) ngazorrë.
Ekzaminimi mjekësor
Labo
Mostrat e gjakut tregojnë:
- Një anomali e qelizave të kuqe të gjakut të cilat janë të brishta dhe shfaqen në formën e iriqëve të detit (akantocitozë kongjenitale).
- Mungesa e:
- Beta-lipoproteinat në gjak.
- des vitaminat A dhe vitamina E të cilat zakonisht transportohen nga betalipoproteinat.
- Sasia e lipideve dhe më konkretisht e kolesteroli si dhe atë të fosfolipidet është i ulët.
- Një tjetër lloj lipidesh, kimomikronet, mungojnë në gjak.
Bëj
Bëj
Abetalipoproteinemia është Një sëmundje kongjenitale, trashëgimore e karakterizuar nga mungesa e. beta-lipoproteinat në gjak, cilat janë junjë shumëllojshmëri e proteinë lidhur me lipide (trup i dhjamosur).
Transmetimi i kësaj sëmundjeje është recesiv. autosomale. Me fjalë të tjera, që fëmija të preket nga kjo gjendje, është e nevojshme që të dy prindërit të transmetojnë anomalinë gjenetike të mbartur nga kromozomet jo-seksual.
Traitement
Traitement
Trajtimet për abetalipoproteineminë janë:
- Institucioni dhe monitorimi në shërbimet spitalore të specializuara në dietologjinë e foshnjave.
- Dietë me pak yndyrë e pasuruar me. trigliceridet (llojshmëri yndyre) zinxhir i mesëm.
- Gjithashtu administrohen sasi të konsiderueshme të vitaminave A dhe E.
Evolucion
Evolucion
Evolucioni i abetalipoproteinemisë është varr.