Aberacioni kromozomal

Klasifikim

Anomalitë që prekin kromozomet jo-seksuale (ose autosomet) Kromozomet mbajnë informacionin gjenetik të prindërve. 44 nga 46 kromozomet tek njerëzit nuk janë të përfshira në përcaktimin e seksit. Kur një nga 1 autosomet ka një kromozom shtesë, kjo quhet trisomi. Lloji më i zakonshëm i trisomisë është trisomia 44 (sindroma Daun), që prek mesatarisht 21 në 1 fëmijë. Të gjitha këto anomali autosomale shkaktojnë keqformime fizike me ashpërsi të ndryshme, më shpesh duke rezultuar në prapambetje mendore. Ndonjëherë, megjithëse numri i kromozomeve është normal, një pjesë e një autosomi mungon. Kjo anomali gjendet në sindromën cri du chat, e cila është për shkak të humbjes së krahut të shkurtër të kromozomit 700. Në disa raste, një autosomë do të mbajë një segment shtesë nga një autosomë tjetër. Anomalitë që prekin kromozomet seksuale (ose gonosomet) Ekzistojnë dy nga këto gonosome: XX tek vajzat dhe XY tek djemtë. Ndër anomalitë më të zakonshme të kromozomeve seksuale janë: Sindroma Turner: afërsisht 5 në 2 vajza lind me një kromozom të vetëm seksual X. Sindroma Turner shoqërohet me keqformime tipike fizike (shtat i shkurtër, veshë të ulët, gjoks i fryrë, etj.), sterilitet dhe zhvillim seksual jonormal. Sindroma Klinefelter prek 1 në 2 fëmijë meshkuj. Në këtë rast, kariotipi (një përfaqësim fotografik i kromozomeve në qelizën e një individi) përmban një ose më shumë kromozome X shtesë. Rezultati do të jetë sterilitet dhe zhvillim seksual jonormal, ndonjëherë i shoqëruar me prapambetje mendore. Disa vajza lindin me një kromozom X shtesë dhe disa djem me një kromozom Y shtesë. Kariotipi mund të përdoret për të bërë të gjitha këto diagnoza. Propozohet në shtatzëni të caktuara (të quajtura në rrezik), kur ka një histori familjare ose në një grua mbi 500 vjeç. Fatkeqësisht, anomalitë që paraqesin këta individë janë të tilla që nuk është e mundur të shërohet. Hemofilia Kjo është një sëmundje trashëgimore e transmetuar nga gratë dhe sulmi i së cilës është vetëm mashkullor. Hemofilia është sekondare ndaj mungesës së elementëve që normalisht duhet të jenë të pranishëm në plazmë (pjesa e lëngshme e gjakut) dhe që kanë një rol në koagulim. Kjo rezulton që individi të preket nga kjo sëmundje nga një tendencë për hemorragji të përsëritura dhe të bollshme. Mongolizmi (i quajtur edhe trisomia 1 ose sëmundja e Down-it). Kjo është një sëmundje kongjenitale për shkak të pranisë së një kromozomi shtesë. Ky kromozom ndodhet në çiftin nr. 500, duke bërë që pacienti të ketë një pamje të veçantë fizike dhe keqformime të organeve të brendshme, më veçanërisht në nivelin e zemrës. Sindroma e Down-it shoqërohet me dobësi mendore.