Përcaktim
Përcaktim
Sindroma e ngjashme me Aarskog është një gjendje që trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. I referohet një grupi keqformimesh që prekin, ndër të tjera, një individ me shtat të shkurtër.
Symptômes
Patofiziologji
Termi autosomal recesiv pasqyron faktin se kjo gjendje transmetohet në mënyrë recesive, që do të thotë se të dy prindërit duhet të mbajnë anomalinë kromozomale që pasardhësit ta kenë gjendjen.
Ekzaminimi mjekësor
Ekzaminim fizik
Ekzaminimi i pacientit zbulon një individ (shumë shpesh) me anomali të kraharorit dhe qafës. Qimet janë të çelëta dhe lëkura është gjithashtu e çelët (e hipopigmentuar).
Flokët janë të trashë dhe të trashë dhe mbulojnë një ballë në formë kupole e cila ka dy ngritje ballore (boshtet ballore).
Fytyra në formë trekëndëshi përmban veshë kapucini të kthyer prapa, të palosur prapa dhe çarje palpebrale të gjera, të tipit mongoloid.
Poshtë një hunde të shkurtër e të vogël me vrima hunde të kthyera përpara (përpara) dhe një rrënjë të spikatur, vërejmë një filtrum të gjatë (pjesë e fytyrës e vendosur midis bazës së hundës dhe buzës së sipërme).
Nga ana tjetër, ekziston retrognatizmi (nofulla e prapambetur) dhe mikrognatizmi (nofulla e vogël) që shoqërohen me artikulim të dobët dentar (marrëdhënia midis dhëmbëve që kundërshtojnë njëri-tjetrin kur mbyllet goja, e quajtur edhe okluzion) dhe një qiellzë të ngushtë dhe të theksuar. Në përgjithësi, goja është e madhe (makrostomi) dhe buzët janë të varura dhe të përmbysura.
Pacienti vuan nga ajo që quhet hipertelorizëm. Ky është një keqformim i kafkës dhe fytyrës i karakterizuar nga një zmadhim i krahut të vogël të kockës sfenoide (kockë horizontale e vendosur brenda kafkës, pas orbitave, në pjesën e saj të mesme), duke rezultuar në një zmadhim të distancës që ndan dy orbitat që përmbajnë sytë dhe rrënjën e hundës.
Pjesa tjetër e rishikimit gjithashtu thekson mjaft shpesh:
- Brakicefalia, që do të thotë një kafkë e cunguar në pjesën e prapme (e parë nga lart, kafka është po aq e gjerë sa është e gjatë).
- Një zverkë e sheshtë (pjesa e pasme e kafkës).
- Një dorë e shkurtër me sindaktili (bashkim i gishtërinjve së bashku) dhe brakidaktili (gishta të shkurtër), si dhe klinodaktili të gishtit të pestë. Termi klinodaktili i referohet devijimit të gishtërinjve të dorës ose të këmbës drejt anëve të dorës ose të këmbës (përpara, prapa, anash).
- Një keqformim i metatarsalëve (pjesë e skeletit të këmbës që ndodhet midis gishtërinjve të këmbës dhe kyçit të këmbës).
- Një skrotum (lëkurë që mbulon testikujt) në një shall.
- Hiperlaksiteti i ligamenteve (tensioni i pamjaftueshëm në ligamente që rezulton në nyje shumë fleksibile).
- Dhe më rrallë, lëkurë hiperelastike (shumë e lirshme: jo shumë e ngushtë): kjo quhet hiperelasticitet i lëkurës.