Определение
Определение
Болезнь Гиршпрунга, называемая также врожденным кишечным аганглионозом, — редкое генетическое заболевание пищеварительной системы, манифестирующее в детском возрасте.
Это связано с отсутствием миграции определенных клеток, которые обеспечивают передачу информации в толстой кишке. Результатом являются хронические и значительные запоры, возникающие у взрослых.
симптомы
симптомы
Симптомами болезни Гиршпрунга являются:
- Эту патологию можно выявить с рождения по значительному вздутию живота, при этом новорожденный не опорожняет его. меконий (первый стул прошел после рождения).
- В целом у больного ребенка наблюдается редкий, очень твердый стул, который очень трудно отходит, иногда чередующийся с эпизодами диареи (признак воспаления тонкой и толстой кишки,энтероколит).
- Стул застаивается выше луковицы прямой кишки (сегмента, расположенного между прямой кишкой и задним проходом). Так, при пальпации живот вздут, но пальцевое ректальное исследование не обнаруживает каловых масс в луковице прямой кишки. Эти два признака характерны для заболевания.
- При перкуссии живота (осторожно постукивая пальцем) звук становится более громким, чем в норме. Это отражает вздутие кишечника вследствие скопления газа.
- Поскольку существует несколько уровней болезни Гиршпрунга, симптомы не будут одинаковыми в зависимости от степени поражения.
- Иногда он может проявляться просто в виде форм хронического запора, то есть более или менее упорного запора, который может осложняться кишечной непроходимостью, а иногда даже воспалением кишечника, приводящим к так называемому запору. острый энтероколит.
- Задержка роста ребенка иногда может помочь в постановке диагноза.
Патофизиология
Болезнь Гиршпрунга – это заболевание врожденный из-за частичного или полного отсутствия нервных ганглиев, роль которых заключается в обеспечении правильного функционирования мышц кишечника (и, в частности, двоеточие).
Эти лимфатические узлы расположены внутри стенки кишечника, в областях, называемых Сплетения Мейснера и Ауэрбаха. Это заболевание, которое в основном встречается у новорожденных и детей в возрасте от 3 до 5 месяцев, поражает:
- Le двоеточие (толстый кишечник).
- Le сигмовидная (последний отдел толстой кишки, предшествующий прямой кишке).
- Le прямая кишка (сегмент, расположенный между толстой кишкой и задним проходом).
Эпидемиология
Частота его составляет примерно 1 случай на 5000 родившихся. Это затрагивает 4 из 5 мальчиков.
Оно возникает во время беременности и отражает эмбриологический порок развития: на самом деле нервные клетки, предназначенные для колонизации стенки кишечника, не мигрируют из места своего образования (так называемое нервный гребень).
Медицинское обследование
дополнительный экзамен
Дополнительными обследованиями являются:
- L'электромиография : обследование, при котором регистрируется спонтанная электрическая активность мышцы или нерва. Его используют, чтобы отличить расстройство психологического происхождения от органического приступа. Благодаря записям тонкой и толстой кишки можно изучить движения пищеварительной перистальтики. Электромиография проводится либо в медицинском кабинете, либо на консультации больницы. Никакой специальной подготовки он не требует.
- La манометрия : исследование давления внутри пищеварительного тракта. Также это дает возможность выявить и изучить нарушения моторики пищеварения. Это обследование заключается во введении в прямую кишку нескольких баллонов, подключенных к устройству регистрации давления.
Вызывать
Вызывать
Отсутствие Сплетения Мейснера и Ауэрбаха приводит к отсутствию перистальтика, который представляет собой набор мышечных сокращений, позволяющих продвигать содержимое внутри полого органа. Что касается пищеварительного тракта, то он предполагает продвижение пищи изо рта (точнее глотки) в прямую кишку. Это физиологическое явление, называемое также моторика пищеварения, является спонтанным механизмом пищеварительного тракта. Без перистальтики невозможны перемешивание пищи и всасывание питательных веществ, то есть элементов, содержащихся в пище.
Болезнь Гиршпрунга вызывает значительное вздутие живота. Действительно, когда кал и газы поступают в отдел кишечника, лишенный мейснеровских и ауэрбаховых сплетений, они уже не прогрессируют. Это приводит к увеличению объема (дилатации) этого отдела кишечника. Различают различную степень тяжести заболевания в зависимости от количества недостающих сплетений. Чем больше соответствующего района лишено этого, тем серьезнее проблемы. К счастью, в большинстве случаев эта лишенная лимфатических узлов область ограничивается двоеточие сигмовидная (конечный отдел ободочной кишки, предшествующий прямой кишке).
Traitement
Traitement
Лечение болезни Гиршпрунга заключается во введении Зонды в прямую кишку или провести небольшие клизмы осторожный. Целью этого метода является эвакуация стула, но этот метод эффективен не во всех случаях.
В тех случаях, когда данное медикаментозное лечение неэффективно, мы проводим так называемую колотомия [а не колостома (с буквой S), которая представляет собой создание искусственного ануса путем соединения части толстой кишки с кожей]. Эта техника состоит из хирургического вскрытия стенки толстой кишки, что позволяет ее исследовать. Иногда это позволяет не только обнаружить аномалии, но и удалить небольшие доброкачественные опухоли, такие как полипы, которые выступают внутрь кишечной полости. При кишечной непроходимости колотомия позволяет декомпрессию и эвакуацию толстой кишки. Однако этот метод фактически представляет некоторую опасность из-за высокого риска распространения микробов, который он влечет за собой, и требует особых мер предосторожности при его применении, которые должны осуществляться в очень хороших асептических условиях. Там колотомия рекомендуется до окончательной коррекции.
Если поражена вся толстая кишка, колостома тогда необходимо.
Lилеоколостомия Хирургическая операция, заключающаяся в соединении терминального отдела тонкой кишки с толстой. Эта операция позволяет восстановить непрерывность пищеварительного тракта после проведения частичной абляции (в данном случае части толстой кишки). После такой абляции патологического отдела толстой кишки сегмент l'подвздошная кишка соединяется с оставшимся сегментом толстой кишки проволокой или скобами. Илеоколостомия обычно не оказывает последствий на функционирование пищеварительного тракта. Операция возможна с шести месяцев, если позволяет общее состояние ребенка. Некоторые хирурги считают, что вмешательство такого типа можно провести и раньше. Когда поражается вся толстая кишка, это подвздошная кишка нормально иннервируемый, который необходимо довести до уровня прямой кишки или даже заднего прохода. Цель состоит в том, чтобы удалить участки кишечника, больше не содержащие сплетение de Мейснер et из Ауэрбахаи соединить кишечник, который нормально функционирует, с конечной частью пищеварительного тракта, то есть с прямой кишкой, если она есть. сплетение "в рабочем состоянии", если не в анусе.
Эволюция
Осложнения
Осложнениями болезни Гиршпрунга являются:
- Самым грозным является l'энтероколит, qui est воспаление слизистых оболочек тонкой и толстой кишки. Это может быть:
- Инфекционный : вызван паразитом, вирусом или бактерией, может быть следствием поглощения зараженной пищи или передачи инфекции между людьми. Для него характерен водянистый, кровавый понос, рвота, сильные боли в животе. Лихорадка не носит систематического характера.
- Бактериальный : вызвано бактериями, разрушающими слизистую оболочку (шигеллы, сальмонеллы или иерсинии), а также туберкулезом кишечника или пищеварительной системы (в основном у пациентов с ослабленным иммунитетом и/или больных СПИДом).
- Популярный : в основном поражает детей и заживает спонтанно (за исключением пациентов с ослабленным иммунитетом и/или больных СПИДом, у которых это может вызвать серьезные поражения).
- паразитический : чаще всего из-заамебиази в лямблиоз.
- воспалительный : и неинфекционный. По сути, это Болезнь Крона (хроническое воспалительное заболевание).
- La сепсис, то есть вторжение в кровь бактерии патогены.