Определение
Определение
Болезнь Крузона — редкое наследственное заболевание, характеризующееся следующими признаками:
- Краниосиностоз (пороки развития черепа).
- Гипоплазия (уменьшение объема) лица (фациостеноз).
симптомы
симптомы
Симптомы болезни Крузона в основном включают пороки развития костей:
- Пороки развития черепа характеризуются преимущественно:
- Шишка в виде «клоунской шляпы», расположенная на уровне большого родничок.
- Гребни по бокам и в середине черепа, возле венечных швов, спускаются к корню носа.
- Выдвижение лба вперед за счет шишки.
- Пороки развития лица (лицо):
- Удаление нормального рельефа лица (особенно глазниц, имеющих тенденцию к исчезновению).
- Гипертелоризм (расширение пространства между двумя глазами).
- Уплощение корня носа.
- экзофтальм (глаза вылезают из орбит).
- Попугайная форма носа (чрезмерная выпуклость).
- Пороки развития челюстей:
- Гипоплазия верхней челюсти (уменьшение объема верхней челюсти).
- Нижняя челюсть (нижняя челюсть) выглядит как прогнатический (планировалось ранее).
- Дополнительные зубы.
- Другие пороки развития:
- Окуляры с:
- Один расходящееся косоглазие (расходящееся косоглазие).
- Un нистагм (постоянные движения глаз).
- аносмия (частичная или полная потеря обоняния).
- Проблемы с глухотой (иногда).
- Умственная отсталость иногда, но реже, чем вакроцефалосиндактилия.
- Иногда пороки развития локтей.
- Дыхательные расстройства.
- Окуляры с:
Патофизиология
Болезнь Крузона – это генетическое заболевание с доминантной передачей (для того, чтобы ребенок заболел, достаточно одного родителя быть носителем генетической аномалии).
Le хромосома носителем генетической аномалии является номер 10. В одной семье заболевание проявляется по-разному.
Медицинское обследование
дополнительный экзамен
Рентгеновские снимки подтверждают диагноз и выявляют различные аномалии костей (неполный список):
- Неравномерная толщина свода черепа.
- Изменение местонахождения Тюркское седло (полость, содержащая гипофиз), которая выдвинута вниз и вперед.
МРТ выявляет определенные пороки развития нервной ткани (синдром Арнольда-Киари, сирингомиелия).
Traitement
Traitement
Лечение синдрома Крузона включает в себя дистракцию кости — хирургическую методику (особенно в челюстно-лицевой хирургии ), при которой используется специальный инструмент для стимуляции роста дополнительной костной ткани. Цель состоит в расширении черепа.