Определение
Определение
Абеталипопротеинемия Это наследственное, редкое, рецессивное заболевание, приводящее к отсутствию или уменьшению количества апопротеина В, основного компонента липопротеинов, прелипопротеинов и хиломикронов. Для него характерно:
- Один гиполипидемия
- Прогрессирующая нервно-мышечная атаксия
- Один ретинит пигментный
- Один акантоцитоз
- Один стеаторея.
симптомы
симптомы
Симптомами абеталипопротеинемии являются:
- Пищеварительные расстройства с первых месяцев жизни, вызывая недостаточность питания.
- Появление у младенцев diarrhée хронический (повторяющийся с течением времени), жировой характер.
- Метеоризмы (наличие газов) брюшного пресса.
- Повреждение нерва что приводит к атаксия (нарушение координации движений без нарушения мышечной силы вследствие поражения ЦНС).
- Трудно стоять и ходить.
- Эти нарушения, возникающие в возрасте до пяти лет, усугубляются дефицитом витамины Е.
- Также наблюдаются глазные аномалии (воспаление сетчатка : ретинит и др.), вызывающие снижение остроты зрения.
Патофизиология
L'гипобета-липопротеинемия это состояние, характеризующееся скоростью беталипопротеины просто понижен. В этом случае симптомы сравнимы с симптомами абеталипопротеинемия но в целом менее полный. Такое состояние встречается в определенных семьях, в этом случае мы говорим о болезнь Андерсена. У других пациентов это является вторичным следствием плохой абсорбции питательные вещества (еда) покишка.
Медицинское обследование
Labo
Образцы крови показывают:
- Аномалия эритроцитов, которые хрупкие и имеют форму морского ежа (акантоцитоз врожденный).
- Отсутствие:
- Бета-липопротеины в крови.
- из витамины А и витамины Е которые обычно перевозятся беталипопротеины.
- Количество липидов, а точнее холестерин так же, как и у фосфолипиды низкий.
- Другая разновидность липидов, хиломикрон, отсутствуют в крови.
Вызывать
Вызывать
Абеталипопротеинемия – это врожденное наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием бета-липопротеины в крови, которая тыникакого разнообразия белок связан с липиды (жирное тело).
Передача этого заболевания рецессивная. аутосомный. Другими словами, чтобы ребенок заболел этим заболеванием, необходимо, чтобы оба родителя передали генетическую аномалию, переносимую им. хромосом несексуальный.
Traitement
Traitement
Лечение абеталипопротеинемии следующее:
- Организация и мониторинг в больничных службах, специализирующихся на детской диетологии.
- Диета с низким содержанием липидов и обогащенная триглицериды (смазочная разновидность) средней цепи.
- Также вводились значительные количества витаминов А и Е.
Эволюция
Эволюция
Развитие абеталипопротеинемии является могила.