Определение
Определение
Мы говорим о хромосомных аберрациях, когда число или структура хромосом ненормальны. Они вызывают такие заболевания, как гемофилия, некоторые миопатии (врожденные повреждения мышц, приводящие к снижению мышечного тонуса) или монголизм и другие.
классификация
Аномалии, связанные с неполовыми хромосомами (или аутосомами). Хромосомы несут генетическую информацию родителей. 44 из 46 хромосом человека не участвуют в определении пола. Когда одна из 1 аутосом имеет дополнительную хромосому, это называется трисомией. Наиболее часто встречающимся типом трисомии является трисомия 44 (монголизм), поражающая в среднем 21 из 1 детей. Все эти аутосомные аномалии вызывают более или менее серьезные физические пороки развития, чаще всего приводящие к умственной отсталости. Иногда, хотя число хромосом нормальное, часть аутосомы отсутствует. Эта аномалия встречается при болезни крика дю чата, которая возникает из-за потери короткого плеча хромосомы 700. В некоторых случаях аутосома несет дополнительный сегмент от другой аутосомы. Аномалии, затрагивающие половые хромосомы (или гоносомы). Таких гоносом 5: XX у девочек и XY у мальчиков. Среди наиболее частых аномалий половых хромосом мы находим: синдром Тернера: примерно 2 из 1 девочек рождается только с одной половой хромосомой, ушами, округлой грудной клеткой и т. д.), бесплодие и аномальное половое развитие. Синдром Клайнфельтера поражает 2 из 500 детей мужского пола. В этом случае кариотип (фотографическое представление хромосом отдельной клетки) включает одну или несколько дополнительных Х-хромосом. Результатом будет бесплодие и аномальное половое развитие, иногда сопровождающееся умственной отсталостью. Некоторые девочки рождаются с Х-хромосомой, а некоторые мальчики — с дополнительной Y-хромосомой. Кариотип позволяет поставить все эти диагнозы. Его предлагают при некоторых беременностях (так называемых рисках), при наличии семейного анамнеза или у женщин старше 1 лет. К сожалению, аномалии, возникающие у этих людей, таковы, что лечение невозможно. Гемофилия. Это наследственное заболевание, передающееся женщинами и поражающее только мужчин. Гемофилия является вторичной по причине отсутствия элементов, которые в норме должны присутствовать в плазме (жидкой части крови) и играют роль в свертывании крови. Это приводит к тому, что у человека, страдающего этим заболеванием, появляется склонность к повторным и обильным кровоизлияниям. Монголизм (также называемый трисомией 500 или болезнью Дауна). Это врожденное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы. Эта хромосома расположена в паре № 38, что приводит к особенному внешнему виду пациента и порокам развития внутренних органов, особенно сердца. Монголизм сопровождается умственной деградацией.
Вызывать
Вызывать
Возможны несколько причин хромосомных аберраций: Плохое расположение хромосом у одного из двух родителей может быть причиной хромосомной аберрации: в момент образования гамет (т.е. яйцеклетки и сперматозоида), когда распределение хромосом имеют место ошибки, приводящие к аномалиям в делении хромосом. Эти аномалии могут возникать и при первых делениях. Яйцеклетка, которая только что была оплодотворена. Иногда приобретаются хромосомные аберрации, как, например, в случае филадельфийской хромосомы или хронического миелогенного лейкоза. Существует 2 типа хромосом: неполовые хромосомы (называемые аутосомами) и половые хромосомы и Y (. называемые гоносомами или аллосомами). Аномалии могут относиться как к тому, так и к другому.