Sindrom mieloproliferativ

Clasificare

Patologiile care se încadrează în cadrul sindromului mieloproliferativ sunt (lista neexhaustivă): Leucemie mielogenă cronică. Această patologie, în această grupă, își găsește un loc aparte datorită ultimelor descoperiri, mijloacelor de diagnostic puse în aplicare precum și managementului ei terapeutic. Această patologie este legată de o anomalie cromozomială numită cromozom Philadelphia. Constă într-o translocare (o transpunere a unui segment al cromozomului pe altul) între cromozomul numărul 9 și cromozomul numărul 22. Această afecțiune se caracterizează printr-o creștere relativ semnificativă a numărului de celule granulare neutrofile, adică celulele care aparțin aceeași linie (varietate) ca anumite celule albe din sânge numite neutrofile (în măduva osoasă și în sânge). Leucemia mielogenă cronică este adesea descoperită întâmplător și începe insidios cu oboseală și scădere în greutate. Evolutia ei spre transformarea in leucemie acuta o face grav. La palparea abdomenului pacientului se evidentiaza splenomegalie izolata (cresterea volumului splinei) dar acestea sunt mai presus de toate datele din hemograma (analiza numarului de globule rosii). alb, și trombocite) care prezintă adesea anemie moderată, adică în jur de 10 grame per dl. Există și hiperleucocitoză (creșterea numărului de globule albe). Proba de măduvă osoasă relevă o măduvă bogată cu un număr mare de globule albe și numeroase megacariocite (precursori ai trombocitelor) asociate cu o reducere a numărului de eritroblaste (precursori ai globulelor roșii din sânge este confirmat de diagnosticul de leucemie mielogenă cronică). studiul cariotipului. Cariotipul este numărul de cromozomi conținute în celulele unui individ. Acest cariotip, efectuat pe celulele măduvei osoase, evidențiază cromozomul Philadelphia. De asemenea, permite identificarea unor gene hibride pe acest cromozom: proteina bcr-al-bl care este un marker de diagnostic, adică o substanță care, odată măsurată, permite explorarea unei boli foarte specifice și bine țintite tratamentul leucemiei mieloide cronice are ca scop suprimarea progresiei către faza acută de transformare. Anterior, echipele medicale foloseau tehnica alogrefei (grefa în care grefa este împrumutată de la un subiect din aceeași specie dar prezentând o formulă genetică diferită). În prezent sunt utilizate alte posibilități terapeutice și în special utilizarea interferonului alfa care face posibilă obținerea de remisiuni foarte lungi, dar și utilizarea STI 571 Gleevec (Mezilat de Imatinib). Acesta este primul medicament anticancerigen din familia „antitirozin kinazei” care inhibă activitatea tiroskin kinazei a proteinei de distrugere bcr-abl (vezi mai sus). Alte afecțiuni maligne hematologice (tulburări ale sângelui) care fac parte din sindromul mieloproliferativ includ:

• Leucemie mielomonocitară
• Eritremie
• Splenomegalie mieloidă cu mielofibroză
• Trombocitopenie esențială