Definiție
Definiție
Deficiență imunitară congenitală caracterizată printr-o scădere semnificativă a numărului de limfocite T din sânge (limfopenie), foarte rar.
Istoric
Set de simptome studiat de francezul Nézelof în 1964.
simptome
simptome
Primele semne apar în jur de trei până la patru luni:
- Tulburări de creștere cu întârziere în principal
- Diaree
- Infecții cu Candida și Pneumocystis repetitive
fiziologie
Limfocitele sunt un tip de globule albe (sau leucocite), relativ numeroase, dar nu foarte abundente in circulatia sangelui. Se găsesc în principal în ganglionii limfatici, splină etc. unde joacă un rol important în imunitate. Există 2 tipuri de limfocite:
- Limfocitele T numite și limfocite T ucigașe sau limfocite T supresoare. Ei participă la reacția imună luptând în mod specific cu celulele infectate cu un virus, precum și cu celulele canceroase
- Limfocitele B care dau naștere la mastocite care produc anticorpi (imunoglobuline) care sunt eliberate în sânge
Fiziopatologia
Limfocitele T, în ciuda numărului lor mai mic decât normal, încă funcționează normal. La aceasta se adaugă hipoplazia sau aplazia timusului (reducerea volumului, uneori inexistența acestuia).
Examen medical
Labo
Numărul de limfocite este mai mic decât în mod normal (informații penisului). Pe de altă parte, anticorpii serici sunt, de asemenea, în concentrație puțin mai mică decât în mod normal.
Provoca
Provoca
Aceasta afectiune hematologica (boala de sange) se transmite in modul autosomal recesiv (este necesar ca ambii parinti sa poarte anomalia genetica pentru ca urmasii sa aiba boala).
tratament
tratament
Tratamentul presupune transplantul de tesut imunitar, format din celule hepatice, maduva osoasa si timusul fatului.