Cromozom (general)

fiziologie

În timpul episoadelor de diviziune celulară, numite mitoză, observăm prezența unor tije mici în nucleul celulei: aceștia sunt cromozomi, rezultat al segmentării cromatinei conținute în nucleul celulei.
În funcție de stadiul diviziunii celulare (mitoză), cromozomii capătă forme diferite.
Așa se face că în prometafaza (etapa care permite demonstrarea cariotipului), cromozomii aproape toți adoptă o formă de X și au cel mai adesea 2 brațe scurte și 2 lungi. Datorită colorației efectuate în laborator, este posibilă împărțirea fiecărui braț în zone numite regiuni, care sunt ele însele subdivizate în benzi și sub-benzi. Acest lucru a fost stabilit în mod arbitrar la Convenția de la Paris din 1971.

Locație
La om, cromozomii sunt localizați în nucleul celulelor, izolați de restul celulei (citoplasmă) prin învelișul nuclear alcătuit dintr-o membrană dublă. La alte specii, materialul genetic este liber în celulă.

nume
Fiecare celulă (cu excepția celulelor reproducătoare) are 23 de perechi de cromozomi (formând în total 46 de cromozomi), dintre care 22 sunt autozomi sau cromozomi omologi, adică cei doi cromozomi ai unei perechi sunt similari morfologic. Aceste perechi sunt diferențiate și numerotate pe cariotipuri, de la 1 la 22. La om, numărul exact de cromozomi nu a fost cunoscut până în 1956. În fiecare pereche, unul dintre cromozomi provine de la mamă și celălalt al tatălui.

Nomenclatură

• Fiecare bandă are un număr sau o literă. Aceasta corespunde perechii de cromozomi. Este urmată de o literă: litera p desemnează un braț scurt și litera q brațul lung.
• 2 cifre, dintre care prima indică regiunea și a doua banda, sunt separate printr-un punct (în sub-bandă). De exemplu: 18 p l3.3 înseamnă: pe brațul scurt al cromozomului 18, regiunea 1, banda 3 și subbanda 3.
• Semnele + sau – plasate înainte sau după numărul perechii de cromozomi indică o creștere sau o pierdere a cromozomilor. Astfel, un semn + sau un semn – situat după litera p sau q indică faptul că brațul este alungit sau scurtat.
• Prezența literei t indică o translocare, adică mișcarea unui segment de cromozom pe un cromozom neanalog. vorbim:
• a unui cromozom acrocentric, adică având un centromer (zonă de construcție care separă cromozomul în două brațe și joacă un rol primordial în timpul mitozei (diviziunea celulei). Acest centromer este foarte aproape de una dintre extremitățile sale, brațul scurt este foarte scurt.
• a unui cromozom metacentric, în schimb, când are brațe de lungime aproape egală și centromerul său este aproape situat în mijloc.

Constituţie
Numărul de cromozomi este fix pentru fiecare specie de animal.
Datorită utilizării unui microscop electronic puternic, vedem că fiecare cromozom este alcătuit dintr-un lanț dublu de acid dezoxiribonucleic (ADN) care este suportul pentru gene. Această moleculă de ADN este foarte lungă și este asociată cu proteine: în principal histone.
În afară de diviziunea celulară, cromozomii nu sunt individualizați și vedem în nucleu prezența cromatinei, rezultat al grupării moleculei de ADN pe sine. Numai în timpul diviziunii celulare ADN-ul se condensează treptat pentru a căpăta aspectul caracteristic în formă de X al unui cromozom.
Transmiterea unei copii identice a materialului ereditar la fiecare dintre cele două celule în momentul mitozei se obține datorită duplicării cromozomilor. Vedem ca aceasta duplicare la nivelul fiecarui cromozom presupune scindarea bratelor scurte si a bratelor lungi ale cromozomului. Acest mecanism funcționează în mod oglindă și are ca rezultat cromatide. Cromozomii rămân uniți de centromer care conferă astfel cromozomului un aspect în formă de cruce.

Clasificare
În mod convențional, în funcție de lungimea relativă a brațelor, cromozomii umani sunt clasificați în 7 grupe:

• Grupa A (metacentric mare de la 1 la 3)
• Grupa B (submetacentrici mari 4-5)
• Grupa C (înseamnă submetacentric 6 până la 12 și cromozomul X)
• Grupa D (acrocentric înseamnă 13 până la 15)
• Grupa E (submetacentrici mici de la 16 la 18)
• Grupa F (metacentrici mici 19-20)
• Grupa G (cromozomi mici acrocentrici 21-22 și Y)

O genă este o unitate de ADN, purtată de cromozomi, care transmite trăsături ereditare de la un organism viu la urmașii săi. Analiza cromozomilor relevă existența cromozomilor somatici (sau autozomali) și a cromozomilor sexuali (sau gonozomali).

cromozomii X. și Y.
A 23-a pereche constituie cromozomii sexuali sau gonozomii. Ele sunt diferite, în funcție de faptul că este vorba despre o femeie sau un bărbat.

• La femei, ele sunt identice și se numesc X.
• La om, ele sunt diferite: cromozomul X și cromozomul Y mai mic, care poartă gena TDF responsabilă, printre altele, de un fenotip masculin. Fenotipul (spre deosebire de genotip) este setul de caracteristici somatice (aparente) ale unui individ. Același lucru este valabil și pentru majoritatea speciilor de animale.

Celulele reproducătoare masculine sau feminine (ovule și spermatozoizi) utilizate pentru reproducere au doar un cromozom din fiecare pereche. Prin urmare, au un singur cromozom sexual. Gameții feminini conțin toți un cromozomi de la mamă. Sexul embrionului este determinat de natura cromozomului sexual de la tată.