Definiție
Definiție
Acantocitoza coree, numită și acantocitoza coree, sindromul Levine-Critchley, este o boală care se transmite de la părinți la descendenți, conform modului autosomal recesiv de transmitere genetică. Este necesar ca ambii părinți să poarte anomalia genetică pentru ca urmașii să prezinte boala.
simptome
simptome
Sindromul de acantoliză coree se caracterizează la pacienți prin apariția următoarelor simptome:
- Tulburări de limbaj.
- A ton (tonus muscular) a scăzut.
- O accentuare a tonului cu rigiditate și apariția spasmelor.
- Prezența mișcărilor anormale.
Examen medical
Labo
Analizele de sânge dezvăluie celule roșii din sânge, adică celule rosii a căror formă și structură sunt anormale.
Examinare suplimentară
L'electrocardiogramă, care corespunde înregistrării semnalelor electrice de la inimă, este anormală.