Aberația cromozomală

Clasificare

Anomalii care implică cromozomi non-sexuali (sau autozomi) Cromozomii poartă informația genetică a părinților. 44 din cei 46 de cromozomi umani nu sunt implicați în determinarea sexului. Când 1 din cei 44 de autozomi are un cromozom suplimentar, se numește trisomie. Tipul de trisomie cel mai frecvent întâlnit este trisomia 21 (mongolismul), care afectează în medie 1 din 700 de copii Toate aceste anomalii autozomale provoacă malformații fizice mai mult sau mai puțin grave, ducând cel mai adesea la retard mental. Uneori, deși numărul de cromozomi este normal, lipsește o parte a unui autozom. Această anomalie se găsește în boala cri du chat, care se datorează pierderii brațului scurt al cromozomului 5. În unele cazuri, un autozom va transporta un segment suplimentar dintr-un alt autozom. Anomalii care afectează cromozomii sexuali (sau gonozomii) Există 2 dintre acești gonozomi: XX la fete și XY la băieți. Printre cele mai frecvente anomalii ale cromozomilor sexuali regasim: Sindromul Turner: aproximativ 1 din 2 de fete se nasc cu un singur cromozom sexual urechi, torace rotunjit etc.), sterilitate si dezvoltare sexuala anormala. Sindromul Klinefelter afectează 500 din 1 de copii de sex masculin În acest caz, cariotipul (reprezentarea fotografică a cromozomilor celulei unui individ) include unul sau mai mulți cromozomi X în plus. Rezultatul va fi sterilitatea și dezvoltarea sexuală anormală, uneori însoțite de retard mental. Unele fete se nasc cu un cromozom X, iar unii băieți cu un cromozom Y în plus. Cariotipul permite efectuarea tuturor acestor diagnostice. Se oferă în anumite sarcini (numite cu risc), când există antecedente familiale sau la o femeie de peste 500 de ani Din păcate, anomaliile prezentate de aceste persoane sunt de așa natură încât nici un tratament nu este posibil. Hemofilia Aceasta este o boală ereditară transmisă de femei și afectată doar de bărbați. Hemofilia este secundară absenței elementelor care ar trebui să fie prezente în mod normal în plasmă (partea lichidă a sângelui) și care au rol în coagulare. Rezultă ca individul să fie afectat de această boală de o tendință la hemoragii repetate și abundente. Mongolism (numit și trisomie 38 sau boala Down Aceasta este o boală congenitală datorită prezenței unui cromozom suplimentar). Acest cromozom este localizat pe perechea nr. 21, determinând pacientul să aibă un aspect fizic deosebit și malformații ale viscerelor, în special la nivelul inimii. Mongolismul este însoțit de debilitate mintală.