Definição
Definição
A síndrome mieloproliferativa é um conjunto de patologias que se estendem ao longo do tempo e se caracterizam por uma proliferação cancerosa de células originadas de células maduras, elas próprias originadas de uma ou mais células, resultado da hematopoiese (mecanismo que está na origem da produção de células sanguíneas) do osso. medula. Esta síndrome é essencialmente caracterizada pela ausência de insuficiência medular. Trata-se de uma insuficiência no funcionamento, na produção dos componentes sanguíneos: os elementos representados.
Classificação
As patologias que se enquadram na síndrome mieloproliferativa são (lista não exaustiva): Leucemia mielóide crônica. Esta patologia, neste grupo, encontra um lugar especial devido às últimas descobertas, aos meios de diagnóstico implementados bem como ao seu manejo terapêutico. Esta patologia está ligada a uma anomalia cromossômica chamada cromossomo Filadélfia. Consiste em uma translocação (transposição de um segmento do cromossomo para outro) entre o cromossomo número 9 e o cromossomo número 22. Esta condição é caracterizada por um aumento relativamente significativo no número de células granulares neutrofílicas, ou seja, células que pertencem ao mesma linhagem (variedade) de certos glóbulos brancos chamados neutrófilos (na medula óssea e no sangue). A leucemia mielóide crônica é frequentemente descoberta incidentalmente e começa insidiosamente com fadiga e perda de peso. A sua evolução para a transformação em leucemia aguda torna-a grave. A palpação do abdómen do paciente mostra esplenomegalia isolada (aumento do volume do baço) mas estes são sobretudo os dados do hemograma (análise do número de glóbulos vermelhos,). branco e plaquetas) que muitas vezes apresentam anemia moderada, ou seja, cerca de 10 gramas por dl. Há também hiperleucocitose (aumento do número de glóbulos brancos). A amostra de medula óssea revela uma medula rica com um grande número de glóbulos brancos e numerosos megacariócitos (precursores de plaquetas) associados a uma redução no número de eritroblastos (precursores de glóbulos vermelhos). O diagnóstico de leucemia mielóide crónica é confirmado pelo exame. estudo do cariótipo. O cariótipo é o número de cromossomos contidos nas células de um indivíduo. Este cariótipo, realizado nas células da medula óssea, destaca o cromossomo Filadélfia. Permite também a identificação de genes híbridos neste cromossoma: a proteína bcr-al-bl que é um marcador de diagnóstico, ou seja, uma substância que, uma vez medida, permite a exploração de uma doença muito específica e bem direcionada. o tratamento da leucemia mielóide crônica visa suprimir a progressão para a fase de transformação aguda. Anteriormente, as equipes médicas utilizavam a técnica do aloenxerto (enxerto em que o enxerto é emprestado de um sujeito da mesma espécie, mas apresentando fórmula genética diferente). Atualmente são utilizadas outras possibilidades terapêuticas e principalmente o uso do interferon alfa que permite obter remissões muito longas, mas também o uso do STI 571 Gleevec (mesilato de imatinibe). Este é o primeiro medicamento anticancerígeno da família dos "anti-tirosina quinases" que inibe a atividade da tirosina quinase da proteína de destruição bcr-abl (ver acima). Outras neoplasias hematológicas (distúrbios do sangue) que fazem parte da síndrome mieloproliferativa incluem:
- Leucemia mielomonocítica
- Eritremia
- Esplenomegalia mieloide com mielofibrose
- Trombocitopenia essencial
sintomas
Fisiopatologia
A síndrome mieloproliferativa é caracterizada por uma proliferação (multiplicação na medula óssea) de células que apresentam a mesma morfologia e a mesma função (normal), o que as contrasta com as células da leucemia mieloide aguda, doença que se caracteriza pela proliferação de células . mieloides que são imaturos e não têm função específica.
Evolução
Evolução
A evolução destas diferentes patologias varia. Alguns são acompanhados pela transformação em leucemia mieloblástica aguda. Outros (trombocitemia entre outros) não evoluem negativamente.