Definição
Definição
A doença de Hirschsprung, também chamada de aganglionose intestinal congênita, é uma doença genética rara do aparelho digestivo, que se manifesta na infância.
É devido à ausência de migração de certas células que permitem a transmissão de informações no cólon. O resultado é constipação crônica e significativa, que ocorre em adultos.
sintomas
sintomas
Os sintomas da doença de Hirschsprung são:
- Esta patologia pode ser revelada desde o nascimento por um inchaço significativo do abdômen, não evacuando o recém-nascido mecônio (primeiras fezes eliminadas após o nascimento).
- De forma mais geral, a criança afetada apresenta fezes raras, extremamente duras e muito difíceis de evacuar, por vezes alternando com episódios de diarreia (um sinal de inflamação do intestino delgado e do cólon,enterocolite).
- As fezes estagnam a montante do bulbo retal (segmento localizado entre o reto e o ânus). Assim, à palpação, o abdômen está inchado, mas o toque retal não encontra matéria fecal no bulbo retal. Esses dois sinais são característicos da doença.
- A percussão do abdômen (que é atingida suavemente com um dedo) produz um som mais alto do que no estado normal. Isso reflete a distensão do intestino secundária ao acúmulo de gases.
- Como existem vários níveis da doença de Hirschsprung, os sintomas não serão os mesmos dependendo do grau do dano.
- Às vezes, pode revelar-se simplesmente como formas de constipação crônica, ou seja, constipação mais ou menos persistente, que pode ser complicada pela obstrução do intestino e, às vezes, até pela inflamação do intestino, levando ao que é chamado de constipação. enterocolite aguda.
- O atraso no crescimento de uma criança às vezes pode orientar o diagnóstico.
Fisiopatologia
A doença de Hirschsprung é uma doença congênito devido à ausência parcial ou total de gânglios nervosos, cuja função é permitir o bom funcionamento dos músculos do intestino (e mais particularmente do cólon).
Esses gânglios linfáticos estão localizados dentro da parede do intestino, em áreas chamadas Plexo de Meissner e Auerbach. Esta doença, que ocorre principalmente em recém-nascidos e lactentes entre 3 e 5 meses, afeta:
- Le cólon (intestino grosso).
- Le sigmóide (última parte do cólon, precedendo o reto).
- Le reto (segmento localizado entre o cólon e o ânus).
Epidemiologia
Sua frequência é de aproximadamente 1 caso a cada 5000 nascimentos. Afeta 4 em cada 5 meninos.
Ocorre durante a gravidez e reflecte uma malformação embriológica: de facto, as células nervosas destinadas a colonizar a parede intestinal não migram do seu local de fabricação (denominado crista neural).
Exame médico
Exame complementar
Os exames adicionais são:
- L'eletromiografia : é um exame que registra a atividade elétrica espontânea de um músculo ou nervo. É usado para diferenciar um distúrbio de origem psicológica de um ataque orgânico. Graças aos registros do intestino delgado e do cólon, é possível estudar os movimentos do peristaltismo digestivo. A eletromiografia é realizada em consultório médico ou em consulta hospitalar. Não requer nenhuma preparação especial.
- La manometria : é o estudo das pressões dentro do trato digestivo. Também permite identificar e estudar anomalias na motilidade digestiva. Este exame consiste na introdução de vários balões no reto conectados a um dispositivo de registro de pressão.
Causar
Causar
A ausência de Plexo de Meissner e Auerbach resulta na ausência de peristaltismo, que é o conjunto de contrações musculares que permitem a progressão do conteúdo dentro de um órgão oco. No que diz respeito ao trato digestivo, é a progressão do alimento da boca (mais precisamente da faringe) para o reto. Este fenômeno fisiológico, também chamado motilidade digestiva, é um mecanismo espontâneo do trato digestivo. Sem peristaltismo, a mistura dos alimentos e a absorção dos nutrientes, ou seja, dos elementos contidos nos alimentos, são impossíveis.
A doença de Hirschsprung causa distensão abdominal significativa. Na verdade, quando as fezes e os gases chegam à parte do intestino desprovida dos plexos de Meissner e Auerbach, eles não progridem mais. Isto resulta num aumento de volume (dilatação) desta parte do intestino. Existem vários graus de gravidade da doença, dependendo do número de plexos ausentes. Quanto mais a área em causa estiver desprovida dele, mais graves serão os problemas. Felizmente, na maioria dos casos, esta área livre de nós é limitada ao cólon sigmóide (parte terminal do cólon, precedendo o reto).
Traição
Traição
O tratamento da doença de Hirschsprung consiste na introdução de uma sondas no reto, ou para realizar pequenos enemas cauteloso. O objetivo é permitir a evacuação das fezes, mas esta técnica não é eficaz em todos os casos.
Nas formas em que este tratamento médico é ineficaz, realizamos o que chamamos de colotomia [e não uma colostomia (com um S) que é a criação de um ânus artificial conectando uma porção do cólon à pele]. Esta técnica consiste em realizar uma abertura cirúrgica da parede do cólon permitindo assim a exploração do mesmo. Às vezes permite a descoberta de anomalias, mas também a remoção de pequenos tumores benignos como pólipos, que se projetam dentro da cavidade intestinal. Durante a obstrução intestinal, o colotomia permite a descompressão e evacuação do cólon. No entanto, esta técnica apresenta alguns perigos, de facto, devido ao elevado risco de disseminação de micróbios que acarreta, e requer cuidados especiais para a sua implementação, que deve ser feita em muito boas condições assépticas. Lá colotomia é recomendado até a correção definitiva.
Quando todo o cólon é afetado, um colostomia é então necessário.
Lileocolostomia é uma operação cirúrgica que consiste em conectar a parte terminal do intestino delgado ao cólon. Esta operação permite restaurar a continuidade do trato digestivo após ter realizado uma ablação parcial (neste exemplo, parte do cólon). Após esta ablação da porção patológica do cólon, o segmento de l'íleo é conectado ao segmento restante do cólon com arame ou grampos. Ileocolostomia geralmente não tem consequências no funcionamento do trato digestivo. A operação é possível a partir dos seis meses, se o estado geral da criança permitir. Alguns cirurgiões acreditam que uma intervenção deste tipo pode ser realizada mais cedo. Quando todo o cólon é afetado, é o íleo normalmente inervado, que deve ser levado ao nível do reto, ou mesmo do ânus. O objectivo é remover as áreas intestinais que já não contêm plexo de Meissner et de Auerbach, e para conectar os intestinos que funcionam normalmente à parte terminal do trato digestivo, ou seja, o reto se tiver plexo "em condições de funcionamento", se não no ânus.
Evolução
Complicações
As complicações da doença de Hirschsprung são:
- O mais formidável é l'enterocolitequem é inflamação das membranas mucosas do intestino delgado e do cólon. Pode ser:
- Infeccioso : causada por um parasita, um vírus ou uma bactéria, pode ser devido à absorção de alimentos contaminados ou à transmissão entre indivíduos. É caracterizada por diarreia aquosa e com sangue, vômitos e fortes dores abdominais. A febre não é sistemática.
- bacteriano : causada por uma bactéria que destrói a mucosa (Shigella, Salmonella ou Yersinia) e por tuberculose intestinal ou digestiva (principalmente em pacientes imunocomprometidos e/ou com AIDS).
- Viral : afeta principalmente crianças e tem cura espontânea (exceto em pacientes imunocomprometidos e/ou com AIDS, nos quais pode causar lesões graves).
- Parasita : mais frequentemente devido aamebíasee em giardíase.
- Inflamatório : e não infeccioso. É essencialmente o Doença de Crohn (doença inflamatória crônica).
- La sepse, isto é, uma invasão do sangue por bactérias patógenos.