Cromossomo (geral)

fisiologia

Durante os episódios de divisão celular, chamados de mitose, notamos a presença de pequenos bastonetes no núcleo da célula: são os cromossomos, resultado da segmentação da cromatina contida no núcleo da célula.
Dependendo do estágio da divisão celular (mitose), os cromossomos assumem formas diferentes.
É assim que na prometáfase (fase que permite a demonstração do cariótipo), quase todos os cromossomos adotam o formato de X e na maioria das vezes possuem 2 braços curtos e 2 braços longos. Graças à coloração realizada em laboratório, é possível dividir cada braço em áreas chamadas regiões, que são subdivididas em bandas e subbandas. Isto foi definido arbitrariamente na Convenção de Paris em 1971.

localização
Nos humanos, os cromossomos estão localizados no núcleo das células, isolados do resto da célula (citoplasma) pelo envelope nuclear constituído por uma membrana dupla. Em outras espécies, o material genético está livre na célula.

Nome
Cada célula (exceto as células reprodutivas) possui 23 pares de cromossomos (perfazendo 46 cromossomos no total) dos quais 22 são autossomos ou cromossomos homólogos, ou seja, os dois cromossomos de um par são morfologicamente semelhantes. Esses pares são diferenciados e numerados em cariótipos, de 1 a 22. Nos humanos, o número exato de cromossomos não era conhecido até 1956. Em cada par, um dos cromossomos vem da mãe e o outro do pai.

Nomenclatura

• Cada tira contém um número ou letra. Isso corresponde ao par de cromossomos. É seguido por uma letra: a letra p designa o braço curto e a letra q o braço longo.
• 2 dígitos, o primeiro indicando a região e o segundo a banda, são separados por um ponto (na sub-banda). Por exemplo: 18 p l3.3 significa: no braço curto do cromossomo 18, região 1, banda 3 e subbanda 3.
• Os sinais + ou – colocados antes ou depois do número do par de cromossomos indicam um ganho ou perda de cromossomo. Assim, um sinal + ou um sinal – localizado após a letra p ou q indica que o braço está alongado ou encurtado.
• A presença da letra t indica uma translocação, ou seja, o movimento de um segmento cromossômico para um cromossomo não análogo. Nós falamos:
• de um cromossomo acrocêntrico, ou seja, possui um centrômero (zona de construção que separa o cromossomo em dois braços e desempenha um papel primordial durante a mitose (divisão da célula). Este centrômero está muito próximo de uma de suas extremidades, o braço curto é muito breve.
• de um cromossomo metacêntrico, ao contrário, quando possui braços de comprimento quase igual e seu centrômero está quase localizado no meio.

Constituição
O número de cromossomos é fixo para cada espécie animal.
Graças ao uso de um poderoso microscópio eletrônico, vemos que cada cromossomo é composto por uma cadeia dupla de ácido desoxirribonucléico (DNA) que é o suporte dos genes. Esta molécula de DNA é muito longa e está associada a proteínas: principalmente histonas.
Além da divisão celular, os cromossomos não são individualizados e vemos no núcleo a presença da cromatina, resultado do agrupamento da molécula de DNA sobre si mesma. É somente durante a divisão celular que o DNA se condensa gradualmente para assumir a aparência característica em forma de X de um cromossomo.
A transmissão de uma cópia idêntica do material hereditário para cada uma das duas células no momento da mitose é obtida graças à duplicação dos cromossomos. Vemos que esta duplicação ao nível de cada cromossoma envolve a divisão dos braços curtos e dos braços longos do cromossoma. Este mecanismo opera em forma de espelho e resulta nas cromátides. Os cromossomos permanecem unidos pelo centrômero, o que dá ao cromossomo uma aparência em forma de cruz.

Classificação
Convencionalmente, de acordo com o comprimento relativo dos braços, os cromossomos humanos são classificados em 7 grupos:

• Grupo A (grande metacêntrico 1 a 3)
• Grupo B (grandes submetacêntricos 4-5)
• Grupo C (significa submetacêntrico 6 a 12 e cromossomo X)
• Grupo D (acrocêntrico significa 13 a 15)
• Grupo E (pequenos submetacêntricos 16 a 18)
• Grupo F (pequenos metacêntricos 19-20)
• Grupo G (pequenos cromossomos acrocêntricos 21-22 e Y)

Um gene é uma unidade de DNA, presente nos cromossomos, que transmite características hereditárias de um organismo vivo para seus descendentes. A análise cromossômica revela a existência de cromossomos somáticos (ou autossômicos) e cromossomos sexuais (ou gonossômicos).

Cromossomos X. e Y.
O 23º par constitui os cromossomos sexuais, ou gonosomas. Eles são diferentes dependendo se é uma mulher ou um homem.

• Nas mulheres, eles são idênticos e são chamados de X.
• Nos humanos, eles são diferentes: o cromossomo X e o cromossomo Y, menor, que carrega o gene TDF responsável, entre outras coisas, pelo fenótipo masculino. O fenótipo (em oposição ao genótipo) é o conjunto de características somáticas (aparentes) de um indivíduo. O mesmo se aplica à maioria das espécies animais.

As células reprodutivas masculinas ou femininas (óvulos e espermatozoides) usadas para reprodução possuem apenas um cromossomo de cada par. Eles, portanto, têm apenas um cromossomo sexual. Todos os gametas femininos contêm cromossomos da mãe. O sexo do embrião é determinado pela natureza do cromossomo sexual do pai.