Definição
Definição
Falamos de aberração cromossômica quando o número ou a estrutura dos cromossomos é anormal. Causam doenças como hemofilia, certas miopatias (danos congênitos aos músculos que levam à redução do tônus muscular) ou mongolismo, entre outras.
Classificação
Anormalidades que afetam cromossomos não sexuais (ou autossomos) Os cromossomos carregam a informação genética dos pais. 44 dos 46 cromossomos humanos não estão envolvidos na determinação do sexo. Quando 1 dos 44 autossomos tem um cromossomo extra, isso é chamado de trissomia. O tipo de trissomia mais frequentemente encontrado é a trissomia 21 (mongolismo), afetando em média 1 em cada 700 crianças. Todas essas anomalias autossômicas causam malformações físicas mais ou menos graves, levando mais frequentemente ao retardo mental. Às vezes, embora o número de cromossomos seja normal, falta parte de um autossomo. Essa anomalia é encontrada na doença cri du chat, que se deve à perda do braço curto do cromossomo 5. Em alguns casos, um autossomo carregará um segmento adicional de outro autossomo. Anomalias que afetam os cromossomos sexuais (ou gonossomos) Existem 2 desses gonossomos: XX nas meninas e XY nos meninos. Entre as anomalias mais comuns dos cromossomos sexuais encontramos: síndrome de Turner: aproximadamente 1 em 2 meninas nascem com apenas um cromossomo sexual (orelhas, tórax arredondado, etc.), esterilidade e desenvolvimento sexual anormal. A síndrome de Klinefelter afeta 500 em cada 1 crianças do sexo masculino. Nesse caso, o cariótipo (representação fotográfica dos cromossomos da célula de um indivíduo) inclui um ou mais cromossomos X extras. O resultado será esterilidade e desenvolvimento sexual anormal, às vezes acompanhado de retardo mental. Algumas meninas nascem com um cromossomo X e alguns meninos com um cromossomo Y extra. O cariótipo permite fazer todos esses diagnósticos. É oferecido em determinadas gestações (chamadas de risco), quando há histórico familiar ou em mulheres com mais de 500 anos. Infelizmente, as anomalias apresentadas por esses indivíduos são tais que não há cura possível. Hemofilia Esta é uma doença hereditária transmitida por mulheres e afetada apenas por homens. A hemofilia é secundária à ausência de elementos que normalmente deveriam estar presentes no plasma (parte líquida do sangue) e que desempenham um papel na coagulação. Isso faz com que o indivíduo acometido por esta doença tenha tendência a hemorragias repetidas e abundantes. Mongolismo (também chamado de trissomia 38 ou doença de Down). Esta é uma doença congênita devido à presença de um cromossomo extra. Esse cromossomo está localizado no par nº 21, fazendo com que o paciente tenha um aspecto físico particular e malformações das vísceras, principalmente do coração. O mongolismo é acompanhado de debilidade mental.
Causar
Causar
Várias causas de aberrações cromossômicas são possíveis: Um mau arranjo dos cromossomos em um dos dois pais pode ser a causa de uma aberração cromossômica: no momento da formação dos gametas (ou seja, o óvulo e o esperma), quando a distribuição dos cromossomos ocorre, é provável que ocorram erros, levando a anomalias no compartilhamento dos cromossomos. Essas anomalias também podem ocorrer durante as primeiras divisões dos cromossomos. o óvulo que acabou de ser fertilizado Às vezes, é adquirida uma aberração cromossômica, como no caso do cromossomo Filadélfia ou da leucemia mielóide crônica, por exemplo. Existem 2 tipos de cromossomos: cromossomos não sexuais (chamados autossomos) e cromossomos sexuais e Y (. chamados gonossomos ou alossomos). As anomalias podem estar relacionadas a uma ou outra.