Definição
Definição
A síndrome semelhante a Aarskog é uma condição cuja transmissão hereditária ocorre de forma autossômica recessiva. Designa um conjunto de malformações relativas a um indivíduo pequeno entre outros.
sintomas
Fisiopatologia
O termo autossômico recessivo reflete o fato de que esta condição é transmitida de forma recessiva, ou seja, é necessário que ambos os pais sejam portadores da anomalia cromossômica para que a prole tenha a doença.
Exame médico
Exame físico
O exame do paciente revela um indivíduo (muito frequentemente) apresentando anormalidades no tórax e pescoço. O cabelo é claro e a pele também é clara (hipopigmentada).
O cabelo é áspero e grosso e cobre uma testa abaulada que possui duas eminências frontais (as saliências frontais).
A face triangular possui orelhas de macaco, viradas para trás e dobradas, e fendas palpebrais largas e mongolóides.
Abaixo de um nariz curto e pequeno cujas narinas são antevertidas (para frente) e com raiz proeminente, notamos um longo filtro (parte da face localizada entre a base do nariz e o lábio superior).
Notamos também o retrognatismo (mandíbula inclinada para trás) e o micrognatismo (mandíbula pequena) associados à má articulação dentária (relação entre os dentes que se opõem quando a boca se fecha, também chamada de oclusão) e ao palácio estreito e pontiagudo. No geral a boca é grande (macrostomia) e os lábios são caídos e invertidos.
O paciente tem o que é chamado de hipertelorismo. É uma malformação do crânio e da face caracterizada por um alargamento da pequena asa do esfenoide (osso horizontal localizado no interior do crânio, atrás das órbitas, na sua parte média), levando ao aumento da distância que separa as duas órbitas contendo os olhos e a raiz do nariz.
O resto do exame também destaca com bastante frequência:
- Braquicefalia, ou seja, crânio truncado para trás (visto de cima, o crânio é tão largo quanto longo).
- Um occipital plano (parte posterior do crânio).
- Mão curta com sindactilia (fusão dos dedos) e braquidactilia (dedos curtos), bem como clinodactilia do quinto dedo. O termo clinodactilia refere-se ao desvio dos dedos das mãos ou dos pés em direção aos lados da mão ou do pé (frente, costas, lado).
- Malformação dos metatarsos (parte do esqueleto do pé localizada entre os dedos e o tornozelo).
- Um escroto (pele que cobre os testículos) em um xale.
- Hiperlaxite ligamentar (tensão insuficiente nos ligamentos, resultando em articulações muito flexíveis).
- E mais raramente pele hiperelástica (muito frouxa: não muito esticada): esta é a hiperelasticidade da pele.