Zespół Hallera, Streiff, François

objawy

• Wygląd głowy ptaka:
  • wada rozwojowa czaszki i twarzy (mała)
  • małe orbity
  • występ guzów czołowych
  • mała twarz
  • cienki i zwężający się nos, zakrzywiony jak dziób papugi.
• Scaphocefalia: wada rozwojowa czaszki charakteryzująca się wysokim kształtem, nadmiernie wydłużona od przodu do tyłu i spłaszczona po bokach.
• Brachycefalia: czaszka ścięta do tyłu (patrzona z góry czaszka jest tak samo szeroka, jak długa)
• Mikrocefalia: wymiary czaszki mniejsze niż średnia u innych dzieci
• Retrognatyzm (termin od retro, wstecz i gnathos, szczęka): deformacja szczęki, która patrząc z profilu sprawia wrażenie odrzuconej do tyłu. Dolna szczęka nie jest wystarczająco rozwinięta. Występuje również skrócenie gałęzi wstępujących i ruch do przodu stawu skroniowo-żuchwowego. Czasami obserwujemy brak kłykcia. Kłykieć to kostny koniec każdej żuchwy. Jest pionowy i łączy się przegubowo po obu stronach czaszki.
• Nieprawidłowości oczu:
  • zaćma: zmętnienie soczewki
  • zez
  • oczopląs: mimowolne ruchy oscylacyjne o małej amplitudzie i obrót gałki ocznej
  • twardówka (białko oka) niebieska
  • nieprawidłowości dna oka.
• Anomalie dentystyczne
  • nieregularnie wszczepione zęby o nieprawidłowym kształcie
  • wczesna próchnica
  • zęby wyrzynają się losowo i niektórych z nich brakuje.
• Kruchość szkieletu, która w większości przypadków pozwala na postawienie diagnozy:
  • żebra mają wygląd nitkowaty
  • kości są długie (zwłaszcza kość strzałkowa), kość łokciowa, promień i kości ręki również.
• Zmiany na skórze i włosach:
  • hipotrychoza (rzadkie owłosienie)
  • Niewystarczający wzrost wzrostu (w połowie przypadków)